侏儒症

小儿侏儒症的常见病因

1.骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病.

2.染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症.

3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症.

4.内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病).

5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等.

6.家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟.

7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用.

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侏儒症预防保健

对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生.本征的预防参照先天性疾病的预防方法.预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作.

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等.在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查.

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等.采取切实可行的诊治措施.

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查.通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生.

侏儒症鉴别诊断

1.垂体性侏儒与其他原因造成的侏儒症相鉴别

(1)体质性侏儒:本症患者骨化中心出现和骨骺联合年龄皆比正常者迟数年,身材矮小,性腺发育及第二性征成熟也较正常期为晚.生长激素水平正常,病儿无任何垂体疾病表现及其它内分泌功能异常.

(2)遗传性或种族性侏儒:某些地区或某种民族(如非洲某种黑人)体格特点为矮人,不存在垂体疾患,对外源性生长激素也无反应,属正常矮人.

(3)原基侏儒(宫内侏儒):从胚胎开始发育迟缓,出生时体格即甚小,身长只有30~35cm,体重低于2400g,伴有躯体各种先天性畸形,特别是大脑发育落后,此种侏儒对外源性生长激素治疗无效.

(4)内分泌腺疾病伴侏儒体型:如地方性克汀病和散发性克汀病,大脑发育迟缓,表现痴呆或兼有聋哑,伴甲状腺功能低下表现,除四肢较短外,智力明显低下,骨骺发育迟延,血清胆固醇及蛋白结合碘增高.再如性腺发育不全的Turner综合征,身材矮小,原发闭经,有颈蹼、肘外翻及先天性心脏病等畸形,智力低下,为染色体异常.

2. 慢性疾病所致侏儒症 有血吸虫病性侏儒症;长期营养不良造成的生长发育障碍;骨、软骨生长发育不良所致侏儒症及慢性内脏疾病致使身材矮小等.

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侏儒症治疗

一 中医治疗

治法与方药:

1.肾精亏虚:

治法:滋肾填精,养血壮骨.

方药:补肾地黄汤加味.方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿.若气短乏力,加党参、黄杞.

侏儒症

2.肾阳不振:

治法:温补肾阳,益气利水.

方药:右归饮加味.方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶,附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳,温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血,滋阴调经.若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊.

3.肺肾两虚:

治法:益肺补肾,健脾壮骨.

方药:补肺汤合河车大造丸加减.方中孩儿参、天冬、麦冬、黄杞、杞子、熟地、五味子补肺滋阴;山药、山萸肉、杜仲、紫河车补肾壮骨;白术、甘草、茯苓、陈皮健脾燥湿.若肺阴不足有虚热,加黄柏、龟板.

4.脾胃虚弱

治法:益气健脾,补肾壮骨.

方药:异功散合大造丸加减.方中党参、白术、茯苓、山药、薏苡仁、陈皮、甘草、鸡内金益气健脾,和胃消食;龟板、牡蛎、当归、紫河车补肾养血,固精壮骨.若下利清谷,滑泄不禁者,加诃子肉,肉豆蔻.

5.肝肾阴虚

治法:柔肝滋肾,益气生津.

方药:大补阴丸加减.方中熟地、杞子、龟板、白芍、知母、黄柏、苍术、牡蛎滋补肝肾,滋阴柔肝,平肝潜阳;当归、黄杞、紫河车、甘草、陈皮益气养血.

二 西医治疗

(一)西药治疗

1.生长激素 其应用有严格指征,生长激素的应用年龄越小越好,DNA重组生长激素(hGH)用量每因为0.7U/kg,一周剂量分为每日注射效果较好,用药2周,停药2周,数月后减量,维持1~2年,甚或5~6年或更长.也可采用hGH 0.12U/kg皮下注射,每日一次,维持一年.初用阶段生长率常明显加速,身高、体重迅速增长,但骨骺及性征变化不显著.经治疗后50%可达正常身高,疗程中必须供给丰富的蛋白质;自1985年以来生物工程合成GHRH应用于临床,其用法为GHRH1-29 (groliberin) 30~60μg/kg和hGH (genotrepuin) 0.1U/kg,每晚睡前30分钟以微量注射泵持续腹壁皮下注射,疗程6个月,有40%~80%病例对GHRH刺激有反应.

2. 雄性激素 在用hGH治疗时,不宜同时或过早应用雄性激素,以免骨骼早期融合.对GH疗效欠佳者,可采用合成类固醇激素,如苯丙酸诺龙,但必须掌握使骨龄明显小于年龄为宜,一般骨龄落后5年以上.诊断明确者于8~12岁开始应用为好;诊断可疑者14足岁后开始用药,剂量为1~1.5mg/kg,每2周一次,肌肉注射,半年为一疗程.休息3~6个月,可重复治疗,但需复查骨龄,若骨龄与年龄相差不足3年者暂不用此药.治疗后每年身高可增长10cm左右,食欲增进,体重增加,肌肉发达,体力强壮,外生殖器发育,男性效果优于女性.

3.绒毛膜促性腺激素(HCG)一般认为从接近性发育年龄时开始应用较好.剂量为500~1000U,皮下注射,每周二次,半年为一疗程;或1000U隔日一次,肌肉注射,2周后改为500U,每周二次,3~4月为一疗程,可取得一定疗效,对性腺及第二性征的发育有刺激作用.

4.甲状腺制剂 本症兼有甲状腺功能低下者使用最宜,或应用苯丙酸诺龙的同时加小剂量甲状腺片20~40mg/日联合治疗.一般不应常规应用,否则会降低hGH的作用.

(二)手术或放射治疗

侏儒症由颅内肿瘤引起者,应手术治疗,可采用经颅或经蝶窦手术,加术后放疗;肿瘤<1cm2 者可考虑直线加速器放射治疗或伽玛力治疗.

三 其他治疗

本症应以西药激素治疗为主,中医辨证施治为辅,治疗目的与方法为:①促进生长,可采用生长激素或同化类固醇治疗;②对有明显周围内分泌腺(甲状腺、肾上腺皮质、性腺)功能减退者,作相应的激素补充治疗;③若病因由颅内肿瘤引起者,则应采用手术或放射治疗.

采用纯中药治疗此病比较好,标本兼治,采用中医药治疗,治疗效果稳定、理想且减少了西药的副作用.中医根据患者的征候辨证施治,制定出治疗方案,控制病情,缓解症状,使病人逐渐康复,患者生活中要注意保健.

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