“国内首例”单细胞高通量测序无癌试管婴儿诞生

2月28日,上海交通大学附属国际和平妇幼保健院(以下简称国妇婴)，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜(化名)顺利诞生。甜甜的父亲李先生患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿遗传家族性甲状腺癌的可能。

患者有50%的概率将致病基因传给后代

甜甜的父亲和爷爷先后罹患甲状腺癌，并切除了甲状腺，甜甜的姑姑因未及时治疗，发生了甲状腺癌骨转移。

此前，医生曾对李先生家族进行过基因检测，发现家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上，携带了一个致病的突变位点，如果患者生育，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代。

由于李先生的妻子吴女士患有输卵管因素导致的不孕症，他们决定通过辅助生殖技术，要一个不遗传家族肿瘤易患疾病的健康孩子，为此,特地找到国妇婴在“植入前胚胎遗传学诊断”(PGD)方面有多年研究积累和临床经验的黄荷凤教授团队。

据该院专家介绍，PGD技术俗称第三代“试管婴儿”技术，通常指胚胎在植入母亲体内之前，先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生,为高风险生育遗传病缺陷儿的未来父母提供生育健康孩子的机会。

经会诊，黄荷凤团队认为，可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断家族性甲状腺髓样癌。高通量测序技术一次能对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，“高通量基因测序的PGD策略对致病基因的识别更为精准”。

6个胚胎中选了最好的那个

2015年，李先生和吴女士在国妇婴完成了致病基因验证与筛查。国妇婴生殖遗传科对该家系采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略，在确认每一个环节都百分百精确后，于2015年2月取卵，经过胚胎培养和筛查，从6个胚胎中选出4个完全正常的胚胎。

两个月后，医院选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫，并顺利妊娠。孕期中经羊水穿刺和产前基因诊断，显示胎儿正常。

有专家说，此前受限于医学科技的发展，不少人碰到李先生这种情况，因为害怕把患病基因遗传给未来的孩子，往往会失去生育甚至组建家庭的愿望。即使有了产前基因检测技术的发展，但孕妇也只能被动地靠运气，需要经历“多次重复怀孕-产前基因检测-引产或生育”的过程，直到怀上一个正常的孩子。这给孕妇的心理和健康都带来很大的压力和伤害。

“PGD技术的发展和进步，对遗传性肿瘤疾病干预有了更强大的措施，从源头上阻断和消除肿瘤易感基因对下一代的困扰已成为可能。”专家说。

去年3月23日，我国首例“无癌宝宝”欢欢(化名)出生在湖南长沙。欢欢的父亲陈先生幼时曾患右眼视网膜母细胞瘤，通过手术摘除了右眼。这种病导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。医生通过辅助生殖技术结合PGD技术，将不存在致病突变基因的胚胎植入陈先生妻子的子宫。现在，欢欢快一岁了，身体指标一切正常。