大多数原发性免疫缺陷病的病因目前还不是很清楚，但其临床表现多种多样，故认为是多因素所致。原发性免疫缺陷病是指T细胞、B细胞和巨噬细胞等免疫活性细胞和/或补体和细胞免疫活性分子存在缺陷，免疫应答发生障碍，造成人体易发生反复而严重的感染，同时还伴有自身稳定和免疫监视功能的异常，使人体罹患自身免疫性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤的几率增高。这类疾病大多是免疫系统的器官、细胞、分子等构成成分先天性发育不全，包括特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷，往往在婴幼儿或儿童期发病。