病情诊断：做唐氏筛查的流程分为多个步骤，我们要在医生指导下进行。唐氏筛查，是抽取孕妇的血清，根据血液中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、以及游离雌三醇的浓度再加上B超检测颈项透明层数值，结合孕妇的年龄、孕周等来估算18-三体、21-三体、13-三体、开放性脊柱裂的风险系数。孕妇多在孕12周进行第一次产检，会建立孕期保健手册，在孕15-20周进行唐氏筛查，早上空腹抽取静脉血，一周左右取报告。检查结果若是高危，有可能还要进行无创DNA或者羊水穿刺检查。