病情诊断：建议在第二次孕检也就是大约15-20周是做唐氏筛查的好时候。唐氏筛查主要是通过化验母亲血来判断胎儿患有唐氏综合症的风险，一般需要母亲空腹进行抽血检查。因为是筛查，所以特异性不是很高，有效率大约在70%左右。如果唐氏筛查检查出来有高风险，则建议在医生指导下作进一步的诊断，如：羊膜穿刺或者绒毛检查。也可以选择孕早期即11-136周进行检查，因为检查时间较早，所以如果检查有风险，也可以进行进一步的干预，早期流产比中期流产对母亲的伤害更小。