彭剑虹副主任技师

主要从事临床遗传的细胞学及分子生物学的诊断。已开展了外周血淋巴细胞染色体、羊水细胞染色体、骨髓染色体的检查；检查病因主要涉及不孕不育、神经性遗传疾病、小儿发育智力、性器官发育异常、内分泌异常、血液病等；采用FISH技术进行唐氏综合征、18三体综合征等的产前诊断、血液病和肿瘤学的分子生物学诊断；建立了杜氏/贝氏进行性肌营养不良（DMD/BMD）、脊髓性肌肉萎缩症(SMN)、遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7）、先天性眼外肌纤维化（CFEOM1）、Fra(x)综合征、原发性无精、少弱精症患者Y染色体AZF微缺失等的基因诊断；开展了遗传病家系收集和调查工作。参编论著3本，在权威期刊杂志发表论文10余篇，承担国家自然科学基金一项、湖北省自然科学基金一项。