邱正庆主任医师 教授

邱正庆，女。1984年毕业于上海医科大学医学专业；1987年毕业于协和医科大学，获医学硕士学位；1993年毕业于加拿大麦吉尔大学(McGillUniversity)生物学系遗传专业，获硕士学位，导师为Dr.C.R.Scriver.1987年起进入北京协和医院儿科工作，接受正规的住院医师培训，现任儿科教授，中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组委员，中华儿科杂志和中华医学遗传学杂志通信审稿人。曾先后两次出国接受遗传代谢病的专业培训。1989年－1990年公费赴加拿大蒙特利尔儿童医院进修临床遗传和生化遗传专业。2003年11月－2005年8月前往美国霍普金斯大学(JohnsHopkinsUniversity)医学遗传研究所参加由NIH资助的“国际遗传医学研究合作培训项目”学习。2006年起每年参加由NIH资助的“国际遗传医学研究合作培训项目”在国内的培训班并授课。目前重点进行遗传代谢病的临床、生化和分子诊断，并尽可能为患者家庭提供产前诊断。在遗传代谢性肝病（包括糖原累积症Ia型、Ib型、III型和IX型；肝豆状核变性；先天性高间接胆红素血症；酪氨酸血症I型等）的基因诊断和长期治疗方面积累了丰富的经验。熟悉较常见溶酶体病的临床分型、诊断和鉴别诊断。主要包括粘多糖病各型的鉴别、粘脂储积症的临床特点和鉴别、高雪病和尼曼匹克病的诊断、异染性性脑白质营养不良和球形细胞性脑白质营养不良的诊断等。在先天性肌无力的鉴别诊断方面具有一定的经验，包括进行性肌营养不良症、脊髓脊肉萎缩症、糖原累积症II型（Pompe病）和PraderWilli综合症等。对4种先天性骨发育不良病（软骨发育不良、进行性假性类风湿病性软骨发育不良、干骺端发育不良(Jansen型)和颅锁骨发育不良）具有分子诊断的经验。用基因分析方法明确诊断的少见遗传病包括Costello综合症、Blau综合症、先天性大唾液腺缺失、丙酮酸脱氢酶缺乏症（PDH）、湿疹血小板减少免疫缺陷病（WAS）和Sotos综合症等。参与的科研项目包括科技部“十五”、“十一五”科技攻关项目、北京市科技计划项目、人事部留学人员科技活动项目、北京协和医院临床重点项目等。发表的相关论著十余篇。