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孕妈们都应该做的无创DNA产前检测

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我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿,按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生,全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。唐氏综合症在欧洲和北美的患者人数超过了600,000,全球患者人数约400万。但,中国唐氏综合征筛查覆盖率不到一半!



唐氏综合症:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。



唐氏筛查并不是高龄孕妇的专利,年轻的女性也有可能生出唐氏综合症患儿。34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查,检查可以在妊娠15~20周内进行。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性,已经属于高危险的人,所以就不需要再进行唐筛检查,而应选择无创DNA产前检测或羊水穿刺



一般唐氏筛查出现高风险的孕妇都会进一步做无创DNA检测,确认是否患有唐氏综合征。而传统的羊水穿刺检测,需要将相关设备深入到孕妈妈的子宫内进行取样,可能会带来感染的风险,也会给本来就紧张的孕妈妈带来更大的精神压力。相比较而言,无创DNA 产前检测的检查准确率可达 92~99%,可避免因出现手术并发症,如出血、感染流产等。未来可作为广泛普遍的检测技术,提高健康婴儿的出生比。一个染色体异常胎儿的出生,对大部分家庭而言都是难以承受的压力。目前,患有染色体疾病中大部分胎儿都会流产,其中出生率最高的是13、18、和21号染色体三体异常。



由于胎儿的DNA会通过胎盘进入母体血液,胎儿的游离DNA大约会占母体游离DNA总量的3%-13%左右。

该技术通过从母体外周血血清中分离出胎儿的游离NDA,再经过高科技的DNA测序方法,根据DNA序列可以识别每一条染色体,对胎儿游离DNA的浓度检测来间接测量胎儿染色体数目是否正常。



由于染色体异常的发生不一定是遗传性的,可能是由于突变导致,这与孕妇的年龄、健康状况、工作生活环境等都有重要的关系。特别是孕妇的年龄,通常随着孕产妇的年龄增大,染色体发生异常的几率也随之增大。这也是为什么有的孕妇第一胎正常,也没有家族遗传病史,生育第二胎时医生却建议做无创DNA的原因。

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