产检中为什么要做唐氏筛查

一、为什么要做唐氏筛查？

唐氏综合征（21-三体综合征或Down's syndrome）又称“先天愚型”，是由染色体异常，即第21对染色体出现三体现象，导致学习障碍、智能障碍等 情况。唐氏综合征患者拥有特殊的面容（眼裂宽、塌鼻子），著名音乐指挥家舟舟就是唐氏患者，但真正将唐氏患者从社会生活中分开的还是他们的智能障碍。唐氏 症患者的平均智商（IQ）仅为50，而普通儿童平均水平则为100。对于生下唐氏患者的家庭来说，最大的问题就是所造成的经济负担和家庭精神负担，资料显 示，国内每新发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币。

事实上，患有 唐氏综合征的概率与生活、教育水准或家庭背景等并没有直接联系，估计约每750个新生婴儿当中就有一个患有此先天综合征，这也是最常见的染色体变异。年纪 过轻及高龄产妇会有有较高风险产下患有唐氏综合征的婴儿。目前医学上对唐氏综合征尚无有效方法防治，唯一可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇更多的时间、更早做出终止妊娠的决定。

二、什么时候需要进行唐氏筛查

在孕期11～13+6周时，测量胎儿颈项透明层厚度（NT检查）是筛查唐氏综合征等染色体异常的敏感指标。62%～80%的先天愚型胎儿可表现出颈项透明层（NT）增厚（大于3mm）。如果上述筛查结果为高风险或妈妈本身为高风险人群，就需在妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以明确判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

三、如果做了唐筛，就能确定宝宝是否患有唐氏综合征吗？

唐筛的筛查方法包括B超检查和血液学检查。但如上所说，其筛查准确率有限，只能判断胎儿患有唐氏综合征风险的高低，并不能做出明确诊断。如果筛查出结果为高风险，就需要进一步做羊水穿刺来确诊。目前某些医院已经开展无创DNA产前检测技术，借助这个方法也能诊断宝宝是否患有唐氏症。