胎儿畸形的病因及检查

胎儿畸形的病因主要分为母体或者环境因素、遗传因素。

1、母体或环境因素

（1）放射线

早孕期，胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加。

（2）化学剂

某一些药物可以导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时。所以如果想要在孕期用药，那么一定要在医生的指导下合理用药。值得一提的是，农村妇女在怀孕期间应该避免接触农药，重金属（汞、铅等）会增加胎儿畸形的风险。

（3）感染

孕期准妈感染某些微生物，会导致胎儿感染，甚至并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
（4）早孕期高热

（5）孕期高血糖

糖尿病孕妈早孕期血糖控制差，会增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。

（6）饮食因素

另外，食物中叶酸缺乏，也会增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。

2、遗传因素

导致胎儿畸形也有遗传因素，主要是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。比如说父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。有时是因为父母是近亲结婚，双方携带相同异常基因的风险增加，从而导致某些隐形遗传病的发病率显着增加。

二、胎儿畸形的检查有哪些？

1、胎儿B超

这是检查胎儿畸形的常用方法，一般在怀孕20～24周进行。通过胎儿B超，可以看出胎儿的各个脏器，如果B超发现此时胎儿严重畸形，就应及时流产，以免拖至妊娠晚期给孕妇造成更大的痛苦。

不过，并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出，因染色体异常而导致的先天愚型儿或一些微小畸形，B超就测不出来。另外，还有一些畸形要到孕晚期才能够表现出来，所以这个时候的B超检测也查不出胎儿畸形。而且，因为超生的分辨率有限以及技术的原因，有些畸形会在超生检查时漏诊。

2、胎儿磁共振检查

这也是检查胎儿畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点，在产科的应用具有广阔前景。目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。

3、介入性产前诊断

这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。