唐氏综合症的特征及预防

唐氏综合征是一种严重的出生缺陷，也是最常见的染色体疾病，发病率1/800-1/600。

唐氏综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显。具体症状和体征可表现为：

1、特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

2、智力低下：最突出、最严重的表现，智商通常在25-50之间，抽象思维能力受损最大。

3、体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节科过度弯曲。手指粗短，小指内向弯曲。动作发育和性发育均延迟。

4、伴发畸形：约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率高10-30倍。

5、指纹改变：通贯手，脚拇指球区胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹。

治疗和预后

对于唐氏综合征患儿，目前的治疗只限于治标，尚无有效的治疗方法。唐氏综合征患者寿命的长短取决于有无严重的先天性心脏病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力，随着医疗水平的提高，患者的寿命得到明显延长，可达40岁或更长。

预防

染色体数目异常是一种偶发性疾病，每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿，因而，每一位孕妇都应该进行产前筛查，做到优生优育。

1、孕早期和孕中期的产前筛查（血清学筛查+NT测量）是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

2、唐氏筛查高风险孕妇、35岁以上孕妇、生育过唐氏综合征患儿者等高风险人群建议进一步检查（无创性产前基因检测或介入性产前诊断）。