目前能提供专项检查的遗传性疾病:地中海贫血、杜氏进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩、脆性X综合征、溶酶体贮积症、性别发育异常、家族性高胆固醇血症等严重致残致死性疾病.
感染性疾病有:可能引起胎儿感染的传染病、性传播疾病(单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、艾滋病等)、致畸病原体(弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒)等.
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