结缔组织病症状有哪些

症状和体征的变化很大,取决于突变基因的特异性和核型的表现.

皮肤可以被捏起数厘米,但放开后恢复正常.宽大的纸样瘢痕常覆盖在骨的突起部分,尤其是肘,膝和胫骨处.关节活动过度的程度不同,但都相当明显.只有在少部分患者中有麻烦的出血倾向.在瘢痕顶部和受压部位常形成肉赘疣(软疣状假瘤).皮下的钙化结节可以扪出或经放射诊断.

轻微的创口可引起较大的开裂性伤口,但出血少;由于缝合时易于撕裂脆弱的组织,伤口愈合困难.因深部组织变脆引起外科并发症.常常发生滑液渗出,扭伤,脱臼.25%的患者出现脊柱后侧凸,20%有胸部畸形,5%有马蹄内翻足,1%有先天性髋脱位.90%的成人患者有平足症.常见有胃肠道疝和憩室.很少发生胃肠道的自发性出血和部分穿孔,同样主动脉动脉瘤的破裂和大动脉的自发性破裂也少见.少数有髓状海绵肾.受累母亲的组织伸展性大可引起早产.如果胎儿受到侵犯,可能发生胎膜变脆和随后的羊膜早破.母亲组织脆弱可使外阴切开术和剖腹产术复杂化,可能发生产前,产时,产后的出血.成人常有近视.在眼-脊柱侧突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂.