小儿β地中海贫血早期症状

一、类型：根据严重程度又可分为极轻型、轻型、中间型及重型四等级.极轻型地中海贫血无贫血症状因此又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者一般都不知自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征,均属常染色体不完全显性遗传.

二、诊断要点：

1.轻型β地贫：只有轻到中度贫血而无症状.感染和妊娠时贫血加重.HbF正常或轻度增加(不超过5%).寻查遗传基因,父或母为β海盆杂合子.除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血.凡符合上述条件可诊断本病本型.

2.中间型β海贫：症状和体征介于重型和轻型β海贫之间.贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻,发病较迟,病程较良性.本病如不治疗,多于5岁前死亡.多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血,需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断.

3. 重型β海贫：有严重贫血并出现症状.临床多见患儿出生时无症状,生后3～6 个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者.发病年龄愈早,病情愈重.较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现,如进行性贫血,黄疸,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容)：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿.皮肤斑状色素沉着.食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔.X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直 立的毛发样等,可有病理性骨折.患儿常并发支气管炎或肺炎.并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一.凡临床符合有重度溶血性贫血,HbF>30%者,可初步诊断重型β海贫.为进一步确 定诊断可做α和β珠蛋白链的合成比率测定和基因分析.家系调查可证明患者的父母均为轻型β海贫.并能除外HbF增加的其他珠蛋白生成障碍性贫血,如HbF持存,F(δβ)、A~2F和βγ珠蛋白生成障碍性贫血.严重的慢性进行性贫血,需依靠输血维持生命,3～4 周输血1 次,随年龄增长日益明显.

根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断.