染色体异常

脆性x染色体综合征

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力.

克氏综合征（Klinerfelter综合征）

该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY.也有部分患者为嵌合体型的染色体变异.患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在.

46,XX男性综合征

1946年首次报道,发病率约1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少.

XYY综合征

发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格.该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型.

常染色体异常所致不育

如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育.患者核型为48 xXY +2l

核型正常的遗传性不育

如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征；先天性无睾丸；家族性男性生殖腺功能减退症.

据临床问诊统计,在早期的胚胎流产中,60%--80%是由染色体异常引起的.很多人一想到染色体问题,往往会担心留不住孩子,即使顺利生产也会造成胎儿畸形.那么,患有染色体异常可以生育健康的宝宝吗?

染色体异常包括哪些方面异常?

一是染色体平衡易位.医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY,在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位.平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产.

须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的.因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以妻子流产,丈夫也有必要去做染色体检查,这类流产一般不提倡保胎.待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿.

二是染色体同源易位.简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位.这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿.因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身.

三是染色体正常.对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查,需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的.所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿.

那么,患有染色体异常可以生育健康的宝宝吗?

根据患有染色体异常的夫妻,天津武警医院试管婴儿中心生殖医学专家建议行第三代试管婴儿手术治疗.这项技术可以通过基因诊断检查出异常的染色体,等到胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定,挑选出健康的胚胎进行移植,就可以拥有自己的健康宝宝.

　染色体是遗传物质DNA的主要载体,人体一共有23对,其中前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别.每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分离,再进入不同的子细胞中,不同对的染色体或遗传因子可以自由组合.染色体异常通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、出现三倍体等等.

染色体异常并不会对患者本身造成过多影响,最大的问题是会引起胚胎停育流产,以及出生的婴儿智力低下和生长发育迟缓.如果出现反复自然流产,则极有可能是父母其中一方染色体异常.根据数据显示,至少有50%早期自然流产的胎儿染色体异常.反复自然流产要作为产前诊断的重要指征,必须对夫妇双方进行染色体重组检测.以目前的医疗技术并不能治疗染色体异常,但是引发的生育问题可以通过第三代试管婴儿(PGD)技术解决.

目前针对染色体的治疗

引发染色体易异常的原因很多,常见的染色体易位与内分泌紊乱紧密相关,无论男性还是女性,染色体异常的几率都会随着年龄的增长而增加,相应出现的问题就是精子异常、卵子染色体易位.除此以外,滥用药物、环境污染、辐射等等都会造成染色体易位.有些染色体异常的患者是可以找到发病原因的,如果是男性内分泌异常所致,就应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗.同时要对药物、饮食、生活环境尽量加以调整,可尽力避免.

目前针对染色体的治疗,并没有十分有效的方式,如果是隐性的染色体异常,不会给生活带来影响,如果是显性的智能障碍,唯有通过漫长的中药治疗与康复训练,而且效果也不见得理想.

解决染色体异常生育问题

要解决染色体异常带来的生育问题,只有利用技术将胚胎做出筛查,这项技术就是已经被大众所熟知和了解的第三代试管婴儿PGD技术.试管婴儿是人工提取出女性的卵子和男性的精子,在体外培育成胚胎后再植入母体,这项技术可以帮助输卵管有问题导致不孕的女性以及精子活力低下、少精畸精导致不育的男性来生育,发展到现在还可以对胚胎进行筛查,挑选出没有任何疾病的健康胚胎再人工植入到子宫里,这个筛查的过程就是PGD诊断技术.

PGD是种植前基因诊断技术,十分适用于帮助筛选胚胎染色体非整倍体,帮助解决因胚胎基因异常引起的不孕或流产,以及对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植.从根本上提高了第一代和第二代的试管婴儿妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量,可有效避免因盲目移植,结果是携带异常基因的胚胎而不得不在孕期终止妊娠.

目前全世界只有美国具有这个技术,它对医学技术的要求非常高.美国美亚国际医疗专家提示大家,如果是美国之外的生殖医院宣称自己可操作第三代试管婴儿,是完全不可信的.即便在美国做试管婴儿,PGD筛查也只有在斯坦福的几个高标准实验室可以进行操作,而且这门技术并没有公开给大众,只有少数几个核心实验室能够操控.

内地的患者可以通过美亚国际生殖医疗中心与美国专家预约视频,针对染色体异常的不同的情况作出专业评估,然后再决定是否需要去美国做试管婴儿,这是目前解决染色体异常导致生育问题的唯一解决方式

染色体异常的原因1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因：男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响.在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障.这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸.但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合.如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形.像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果.

染色体异常的原因2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率.因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常.

染色体异常的原因3、怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,是一种自然淘汰.如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产.萎缩卵,葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致：萎缩卵,葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题.

染色体问题是很难自然受孕生出健康的宝宝,所以建议生宝宝之前要做孕检,一旦发现是染色体问题就要及时处理,最佳的途径就是去做试管婴儿.

在众多的引起不孕不育症的病因中,遗传病是其中的一个很重要的因素,尤其是遗传病中的染色体病.染色体病包括性染色体病和常染色体病.

性染色体病是由于X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病.正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体,男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体.性染色体从胎儿时期就决定了个体的性分化、性成熟,从而影响了患者的生殖器官发育,第二性征及身高、智力等.

性染色体异常在女性患者表现为原发性闭经、月经不调、性器官发育差;而男性患者表现为小睾症、无精子症、外生殖器发育差,甚至出现女性第二性征等,结果均造成了生殖能力的下降甚至丧失,常见的有特纳综合征(45,X0)及克氏综合征(47,XXY)等等.

常染色体病是由于1-22号染色体先天性数目异常或结构畸形所引起的疾病.而其中的平衡易位携带者是引起不孕不育症的一个常见因素.此类患者外表正常,但婚后易发生反复流产、胎死宫内、早产而不能获得活婴,甚至还可生育畸形或智力低下儿.

综上所述,染体病与不孕不育症有密切关系,对原因不明的不孕不育夫妇来说,进行染色体检查是非常必要的.此外选择第三代试管婴儿治疗也是解决染色体疾病导致的不孕不育的一个不错选择.