染色体异常不育的几类病症

脆性x染色体综合征

脆性x染色体综合征患者x染色体上具有“脆弱”部位,该部位能在某种特殊条件下发生非随机性染色体断裂或裂隙,患者表现为智力低下,特殊面容,睾丸大但无生育能力.

克氏综合征（Klinerfelter综合征）

该综合征也称为原发性小睾丸症,患者比正常男性多一条染色体,为47,XXY.也有部分患者为嵌合体型的染色体变异.患者身材多较高人,刚毛及胡须稀少,阴茎短小,睾丸偏小,呈类阉体型,部分患者有男性乳房发育症,精液中兀精子存在.

46,XX男性综合征

1946年首次报道,发病率约1/15 000,患者核型同正常女性的46,XX,x小体阳性,Y小体阴性,表现除身材较克氏征患者矮小外其余多同克氏征患者,尤其是性机能减退,有些患者睾丸中具有玻璃性病变,生精小管、生精细胞数量极少.

XYY综合征

发病率约1:l000,该病患者比正常男性多了一条Y染色体,一部分该病患者可能有生育能力,成年患者主要表现为身材特别高,智力较差,具有脾气暴烈,易激动等抗社会性格.该病可能有很多变型,如XYYY、XYYYY、X/XYYYY嵌合体型.

常染色体异常所致不育

如双重三体综合征,Ford于1959年先发现一例,患者不但具有21三体型Down综合征症状,而且性功能障碍和不育.患者核型为48 xXY +2l

核型正常的遗传性不育

如Kallman综合征,又称促性腺激素低下伴有嗅觉减退综合征；先天性无睾丸；家族性男性生殖腺功能减退症.