婴儿痉挛症知识问答
1.何谓癫痫综合征，它与癫痫有何区别？
患者咨询：常常听说癫痫，有人说癫痫综合征，请问到底什么是癫痫综合征？癫痫和癫痫综合征有什么区别吗？
专家解答：我们知道，癫痫是大类疾病，有着各种各样不同的病因，发作形式和临床表现也多种多样，因此在客观上就存在不同的发作类型和综合征。经过长期的观察研究，医生们发现某些癫痫患者具有几乎相同的症状、体征、脑电图表现和相似的结局，于是就将这些在特定的年龄、不同的病因和促发条件下，某些临床症状和脑电图特征通常相对固定、并组合在一起出现的癫痫称为癫痫综合征。癫痫综合征与病因之间没有固定的关系，一种癫痫综合征可以有多种病因所引起，一种病因也可引起不同的癫痫综合征。现在发现有些癫痫综合征与遗传有关并已经明确了致病基因，如良性家族性新生儿惊厥。但更多的癫痫综合征还无法弄清确切的发病原理。因此，癫痫综合征其实也是癫痫，只是他们有一些特征，所以单独列出，便于诊断、治疗和研究。
许多癫痫综合征的发病有年龄依赖性，也就是说只有在某个年龄段内才会发病，或者在这个年龄段内最多见。从某些综合征的命名上就可以看出这一点。如婴儿痉挛症多发生于婴儿期；儿童失神癫痫多发于学龄期儿童，少年肌阵挛癫痫常见于青少年等。
2.什么样的临床表现符合婴儿痉挛症？
患者咨询：我的孩子1岁了，出生后4个月开始出现不自主轻微点头，进行性加重，后来发展到头部触及膝盖，点头后恢复原状，有时候发作很像角弓反张。这种点头发作最初由每天2、3次发展到每天50、60次不等，每次发作约2、3分钟，坐着、躺着都可能发作。而且小孩以前生长发育挺好的，得了这种病以后现在1岁了也不能站立，抬头都困难。请问这是什么疾病啊？
专家解答：上面问题中家长描述的发作情况是比较典型的婴儿痉挛症的表现。婴儿痉挛症是一种发生在婴儿期的癫痫综合征，常在出生后3到7个月发病。常见的发作形式为痉挛性发作，表现为点头、双上肢环抱样动作，如“虾米状”，可伴有发呆或尖叫、大笑，2、3秒钟一下，成串发作，1串10到20下不等，每天数串，常在晨起时发作。发作完后患儿常因肌肉疼痛而哭闹。如果孩子在出生一年以内出现上面类似的情况，建议家长及时到儿科或癫痫专科就诊，进行脑电图等相关检查，明确是否存在婴儿痉挛症。
3.婴儿痉挛症是什么原因造成的呢？
患者咨询：医生说我孩子患的是婴儿痉挛症，我家里没有癫痫这种病，孩子出生也很顺利，这种病是怎么得来的呢？
专家解答：根据婴儿痉挛症的病因可分为症状性和特发性两大类。特发性是指在目前的医学条件下没有找到病源者，并不代表没有致病原因，可能与遗传因素有关。特发性婴儿痉挛症的比例可能占到所有婴儿痉挛症病因的不到十分之一。
其他大部分婴儿痉挛症是通过目前的医学条件能够找到原因的。这些原因常见的有结节性硬化、脑回畸形、脑囊肿、脑积水、代谢疾病、维生素B6依赖症、病毒感染，以及产伤、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等等。
4.对婴儿痉挛症的治疗有什么特点？
患者咨询：我孩子患婴儿痉挛症，我孩子发作并不是大发作，医生说开始建议住院治疗，请问为什么对婴儿痉挛症的治疗不同于一般的癫痫？
专家解答：婴儿痉挛患儿临床症状的一个较明显的特点是患儿神经精神发育停滞或倒退，严重影响了患者的智力发育，病前已经获得的智力功能也可能消失。智力低下的严重程度与发作形式、确诊早晚及治疗手段无明显关系。因此在治疗方面，除常规使用抗癫痫药物以外，还要应用激素治疗，（促肾上腺皮质激素及泼尼松），既有抗癫痫作用又具有促进生长发育的作用。还可选用丙戊酸、硝西泮、托吡酯或拉莫三嗪等药，同时也可应用大剂量的维生素B6和丙种球蛋白治疗。当癫痫发作难以控制的时候还可以试用生酮饮食治疗。
5.婴儿痉挛症适合生酮饮食治疗吗？
患者咨询：我孩子3岁了，患婴儿痉挛症，用了多种药物效果不好，听说生酮饮食有一定效果，但又听说很麻烦，不知道能不能试一试？
专家解答：生酮饮食是一种将身体的主要代谢能量从利用葡萄糖转化为利用脂肪的饮食，医学上用来控制癫痫。实际上生酮饮食是刺激身体的饥饿代谢。当一个禁食的人燃烧尽了身体里储存的葡萄糖后，得到的能量主要来源于燃烧身体里储存的脂肪了。早在1921年美国的一位儿科医生就用禁食成功的治疗了癫痫患者。现在使用的生酮饮食已经是成熟的合理的一套方法了。
患有婴儿痉挛症的儿童属于“难治性”的一组。频繁的点头和身体跌倒发作是大多数药物难以控制的，患儿常常伴有智力低下。国外的医生在23例患有婴儿痉挛症的儿童中使用生酮饮食后，有近一半的患儿发作减少了90%以上，同时异常的脑电图改善了，6个月后生长发育也改善了。在1岁以前或者是试用3种药物之前使用生酮饮食治疗效果可能要更好一些。我们癫痫中心也从2010年开始了生酮饮食治疗，也有治疗婴儿痉挛症成功的经验。从这些成功的例子中可以看出，对于婴儿痉挛症，生酮饮食也是一个重要的治疗选择。
