遗传疾病检查的项目

根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类：

其一是染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变.由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变.

其二是单基因病

目前已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致.所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因.隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因.

第三是多基因病

顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂.值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病.很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病.