2岁小孩子得怪病 鱼肉蛋不能吃 是基因筛查意识淡薄吗
目前我国出生缺陷总发生率约为5.6%。去年，温州市产前诊断中心在产前筛查高风险孕妇中,确诊近九十例出生缺陷患儿，超声确诊1197例出生缺陷儿。
1小儿遗传代谢性疾病
产前检查少了一环
“2岁的儿子出生不久被诊断为丙酸血症，米饭不敢吃，身上软软的，无法独立走路。美国有无治疗方法？”王女士在咨询会现场问。
“饭可以吃，但瘦肉尽量不吃，蛋、鱼不能吃。”黄涛生教授指出，丙酸血症是一种遗传性代谢性疾病，目前无有效的治疗方法。如果患者一旦摄入较多高蛋白，会反复发作酮症酸中毒。在美国有专门的丙酸血症患者奶粉，但长期使用价格不菲。
唐少华指出，丙酸血症的孩子生活喂养艰难，易出现急性脑病、智力低下等并发症。此病主要是父母携带了相同的隐性基因，人群中这种基因以不同的几率存在。“我们熟知的地中海贫血症、耳聋等均属于这类隐性新生儿遗传性疾病。以往查找致病基因很难，现在一次性筛查可以查几百到几千个这类致病基因。像这类遗传疾病完全可以通过产前基因检测来预防。”
2唐氏筛查“临界风险”
建议基因检测
怀二胎的阿芳（化名）由于大宝一侧耳廓畸形和胎儿唐氏筛查结果异常来咨询。“通常两侧耳廓畸形与遗传基因有关，而一侧耳廓畸形与遗传无关。第二个孩子发生耳廓畸形几率很低。”黄涛生博士指出，她的唐氏筛查结果为“临界风险”，说明孩子先天性缺陷的危险系数稍高，需要进一步检查来排查。
阿芳想了解，接下来的检测，羊水穿刺和基因检测，哪种更可靠、安全。唐少华介绍，羊水穿刺检查有0.5%的流产风险，适应症人群较广。而无创产前基因检测，只需采集孕妇外周血（5毫升），提取DNA得出胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征等风险率，准确率更高。
3高龄孕妇、反复流产者
应做遗传病咨询
当天咨询的，很多是二胎孕妇，第一胎都有先天性疾病。黄涛生博士建议，先查头胎的基因缺陷，这好比在村里找物品，从家里开始找物品更快捷。同时指出，新生儿出生缺陷疾病大多数与遗传基因有关，目前所知的遗传基因疾病有4800多种，基因检测手段多样，可以根据不同情况采取不同检测方案。在美国医院，产科均设有专门的遗传咨询师，而妇女在孕前都会做遗传病咨询以预防新生儿遗传疾病的发生，而国内有这种意识的产妇不多。“其实，头胎有问题，在怀二胎之前，就应做遗传病咨询，然后怀孕时还要做产前筛查和产前诊断。”
唐少华指出九类人群需产前咨询：高龄孕妇、反复流产者、有不良妊娠史的孕妇、遗传筛查阳性者、遗传病基因携带者、遗传病家族史者、近亲婚配者、环境致畸物接触史者、肿瘤和遗传因素明显的常见病者等。
