血友病是一种会引起自发性出血的遗传性疾病,通常男孩的血友病发病率约为1/10000.血友病是因为体内缺乏凝血的第八因子所致.带有血友病基因的女孩一般不会出现症状,但是她们所生的儿子中可能会出现血友病.
血友病的症状常常自幼就会发生,假如孩子出现异常出血的症状,父母就应该立即带他去医生就诊.医生会为孩子做血液检验,以评估血液凝聚能力,以确定诊断.通常血友病患儿的临床表现有:
1.发病多在初学走路的幼儿和学龄儿童.
2.轻微外伤或小手术后,出血不止,迁延数日、数月,甚至威胁生命.
3.出血:皮肤大片瘀血或肌肉深部血肿,鼻衄、牙龈等粘膜出血等.
4.关节病变:急性期以肿痛为主.
1.避免进行静脉注射及肌内注射.
2.尽可能避免各种手术,如因患外科疾病需作,应注意在术前、术中和补充所缺乏的凝血因子.
3.忌用抑制血小板功能的药物如阿司匹林、潘生丁、消炎痛等.
4.自幼养成安静习惯,避免从事危险的活动,如:冲击性运动等,只要一流血就马上给予第八因子,或定期输注第八因子,肌肉和关节就应该不会受到伤害,他们的寿命也会与一般人无异.
5.一旦由外伤或其他原因引起出血,要及时处置.对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血,或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处,早期关节出血者,宜卧床休息,并用夹板固定肢体,放于功能位置,亦可用局部冷敷,并用弹力绷带缠扎.关节出血停止、肿痛时,可做适当体疗,以防止关节畸形,关节畸形可用矫形.
6.治疗时,医生可为患儿注射由父母提供的第八因子来治疗出血的症状.如果患儿经常发生出血的情况,那么父母可能得定期提供第八因子.目前使用的第八因子不会出现病毒.
血友病(hemophilia)是一组缺乏因子ⅷ(fⅷ)、ⅸ(fⅸ) 或因子?而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子ⅷ(又称抗血友病球蛋白,ahg)缺乏症；血友病乙,即因子ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,ptc)缺乏症；血友病丙,即因子?(又称血浆凝血活酶前质,pta)缺乏症.在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其是血友病甲约占85%.
治疗原则:
1.止血 尽快输注凝血因子.血友病甲首选凝血因子Ⅷ(AHG)浓缩剂.其次可选用冷沉淀剂、新鲜冰冻血浆.血友病乙首选凝血酶原复合物,次选新鲜冰冻血浆.6-氨基己酸、止血环酸可能有利于止血.1-脱氨基-8D-精氨酸加压素(DDAVP)静注,有提高因子Ⅷ活性的作用.
2.避免创伤、尽量避免手术及可能引起出血的护理操作.
3.基因治疗 血友病乙基因治疗已获成功.
