什么是绒毛穿刺
绒毛穿刺是一种产前检查术，在怀孕第11-14周进行，用于检查胎儿是否有染色体异常等遗传疾病。由于具有可鉴别胎儿性别的作用，一些孕妇在接受绒毛穿刺鉴别胎儿性别后导致胎儿肢体畸形。
绒毛穿刺（CVS）又称绒毛膜穿刺术，是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查。
绒毛穿刺操作过程
绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将导管（一种易弯曲的细管）经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，生殖道感染，如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等，不宜经阴道取样。
经腹取样法：腹部皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。绒毛穿刺术后和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率的随机对照研究，发现前者稍高，3%左右4。但是，有一个随机对照实验对经腹CVS术和孕中期羊膜腔穿刺术后的流产率比较后发现，两者接近（6.3%与7%）
绒毛取样的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。
生过遗传疾病孩子的妇女，由于再次妊娠有一定的机率再次发生遗传性疾病，因此再次妊娠的早孕期，医生会建议她需做绒毛组织活检。
由于绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分，从这些组织可以很清楚地、正确地检查整个的胎儿是否在遗传方面正常或异常，又由于它很轻易获得，所以用来作为产前诊断的一种办法，来帮助医生了解胎儿是否正常。
绒毛组织活检比羊水穿刺做遗传方面的诊断一般来说早大约2个月，多在妊娠７～９周进行检查。由于绒毛组织活检在早孕期就可以做，假如结果不正常，就可以在妊娠３个月内及时地终止妊娠，此时终止妊娠也较为轻易。该操纵可经阴道也可经腹部取绒毛做检查。操纵本身，孕妇并无什么痛苦，只是个别孕妇由于操纵的刺激可能发生流产，或有时操纵引起创伤等危险，医生需要十分留意，在不断地改进操纵的情况下，这些危险会逐渐地减少。由于绒毛组织活检能较早、较方便地进行检查，结果又可靠，目前，已经运用于临床。在很多的国家及我国的很多的医院作为常用的产前诊断的一种手段。
可进行细胞遗传诊断，基因分析及先天生化代谢疾病分析
(1)染色体分析：有直接法和培养法。
(2)基因分析：可诊断单基因遗传疾病，如海洋性贫血症等。
(3)生化分析：有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
绒毛活检，是一项特殊的孕妇产前检查，用于检测唐氏综合征等胎儿染色体异常的疾病。绒毛活检的主要目的，是从你的胎盘上获取一小部分组织样本，然后送到实验室进行分析。
因此，绒毛检测性别准确率是比较高的，但注意进一步检查确定的。概括来说，绒毛穿刺检查具有一定的风险，但是准确率超过了99%。
绒毛穿刺的危险损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。
