试管婴儿移植前做了PGS筛查是为了什么？

　　做试管婴儿无论出于何种目的：身体原因也好、单身妈妈想拥有自己的孩子也好、单纯的期望性别选择也好……，总之成功率是我们追求的唯一目标，当然这种成功率是指生下健康的宝宝，没有基因的缺陷，也不会携带任何隐性的家族遗传疾病。那么美国第三代试管婴儿有哪些手段保证了高成功率和婴儿的健康，今天悠行美宝小编就给大家介绍一下PGD/PGS技术，这也是三代试管婴儿的核心技术！

　　美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术，也就是俗称的第三代试管婴儿技术，是当前美国试管婴儿中最为重要的一项技术，也是推动美国试管婴儿技术在全美普及的主要动力。

　　PGS技术是指在美国试管婴儿周期中胚胎移植回子宫前，对其进行染色体数目和结构的检测，通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常、染色体的对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。

　　PGD技术是美国试管婴儿周期中胚胎植入前的基因诊断，通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析，诊断其是否存在异常，是否携带遗传缺陷基因，筛选出健康胚胎移植，能有效防止遗传疾病对下一代的影响。　

　　在大多数情况下，PGD所检测的疾病是遗传性的，也就是说，它们可以从父母传给孩子。因此，如果这对夫妇中的一个成员具有遗传改变，或者他们知道一个或两个是携带者，则通过PGD基因诊断，他们可以拥有健康的孩子。同样，PGD的也适用于复发性流产史或高龄孕育的女性。那么接下来US 悠行美宝将进行详细分析PGD到底可以检测哪些类型的遗传疾病。

　　遗传疾病通常是由一个基因（单基因疾病）或几个基因（多基因疾病）序列中的基因组突变引起的。

　　此外，当生殖细胞（即卵子和精子细胞）上存在突变时，疾病也会传播给后代。

　　传播遗传病的机会取决于每种传播的类型。因此，遗传病可分为以下几类：

　　一、常染色体显性遗传

　　影响非性染色体的异常。受影响的个体将患有该疾病，因为他或她将从患有该疾病的父母中继承一个有缺陷基因的单拷贝。

　　将这种遗传病从患病父亲传给子女的可能性为50％。　

　　最常见的常染色体显性疾病：

　　软骨发育不全

　　脊髓小脑性共济失调SCA1和SCA3

　　腓骨肌萎缩症

　　肌营养不良症（FSHD）

　　肌强直性营养不良（Steinert）

　　常染色体显性遗传性骨硬化病，II型（ADO II）

　　结节性硬化症1型

　　2型结节性硬化症

　　遗传性多发性外生骨疣

　　亨廷顿

　　多发性内分泌肿瘤1和2

　　神经纤维瘤病1型和2型

　　成骨或成骨不全（OI）

　　遗传性痉挛性截瘫（HSP），也称为家族性痉挛性下肢瘫痪（FSP）

　　与PKD1区域相关的多囊肾病（PKD）

　　与PKD2区域相关的多囊肾病（PKD）

　　家族性腺瘤性息肉病（FAP）

　　视网膜色素变性

　　Lynch综合征：遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）

　　马凡综合征

　　努南综合征

　　希佩尔·林道综合征

　　由于它们的严重程度和传播给后代的高可能性，强烈建议对于预期的父母进行胚胎移植前的PGD 。

　　二、常染色体隐性遗传

　　与常染色体显性疾病不同之处在于受影响的人继承了有缺陷的两个副本，一个来自父亲，另一个来自母亲。

　　如果后代遗传了正常拷贝和异常拷贝，他们将只是该疾病的携带者。携带者不会出现症状，但可以将其传递给未来的后代。

　　生育双方的父母成为携带者的可能性为25％，而孩子有50％的机会成为携带者，25％的人完全健康。

　　在以下列表中找到最常见的常染色体显性疾病：

　　戊二醛血症1型

　　丙酸血症A.

　　丙酸血症B.

　　范可尼贫血症

　　弗里德赖希共济失调

　　脊髓性肌萎缩症（SMA）

　　α地中海贫血

　　β-地中海贫血

　　糖基化障碍（CDG1A）

　　类固醇21-羟化酶缺乏症

　　L-CHAD缺乏症

　　汗性外胚层发育不良（Clouston综合征）

　　戈谢病

　　囊性纤维化（CF）

　　神经节苷脂

　　严重联合免疫缺陷（SCID）

　　异色性脑白质营养不良

　　家族性血细胞性淋巴组织细胞增多症

　　粘多糖贮积症IIIA（San Filippo A）

　　恶性婴儿骨硬化症

　　常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD）

　　遗传性非综合征性感音神经性听力损失

　　1型酪氨酸血症

　　三、X连锁显性遗传

　　影响X染色体上基因的突变。由于这些疾病具有显性遗传，生病的女性有50％的几率将疾病传染给所有的儿女。然而，受影响的男性只会将其传给女儿，而男孩则会健康。 

　　这种继承模式很少发生。然而，以下是X连锁显性疾病的一些例子：

　　色素性尿失禁

　　低磷血症性佝偻病

　　法布里综合症

　　雷特综合症

　　由于遗传模式，这类疾病的发生率在女性中高于男性。尽管如此，男性相关症状的严重程度较高，因为他们只有一个X染色体拷贝。

　　四、X连锁隐性遗传

　　该组包括影响X染色体上基因的突变。

　　由于是隐性遗传，因此女性必须继承父母双方的有缺陷的副本才能生病。如果仅遗传一份，受影响的女性将只是该疾病的携带者。

　　另一方面，由于男性只有X染色体的一个拷贝，它们在所有情况下都会发病　

　　以下是X连锁隐性疾病的一些例子：

　　肾上腺脑白质营养不良，也称为X连锁肾上腺脑白质营养不良，ALD

　　鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症

　　诺里病

　　血友病

　　肌管肌病

　　粘多糖贮积症I（Hurler综合征）

　　粘多糖贮积症III（猎人综合症）

　　遗传性肾炎

　　脆性X综合症

　　Lesch-Nyhan综合症（自毁容貌症）

　　根据每个祖先的状况，以及传播与性染色体相关的疾病的风险，推荐PGD。

　　五、Y连锁遗传

　　影响X染色体上染色体的突变。这种类型的继承模式称为holandric（限雄性遗传）。　　

　　鉴于Y染色体只能在雄性中发现，受影响的雄性的所有儿子都会生病，并且也将传给后代。

　　相反，这种类型的疾病不能在女性中表现出来，因为它们具有XX对性染色体。

　　最后，应该注意到Y连锁遗传疾病很少发生。Y染色体微缺失（YCM）就是一个例子。

　　六、染色体疾病

　　染色体异常或异常，也称为染色体病，会影响染色体的数量或结构。与遗传性疾病一样，染色体病也可以遗传。

　　以下是可以找到的染色体改变的主要以下类型：

　　1、数值异常

　　人类的染色体总数是母亲的46。

　　个体染色体数量的异常被称为非整倍体，我们可以分为两种类型：

　　1）单体性

　　只存在一对染色体。特纳综合症就是这种情况，受影响的妇女有一条X染色体（核型45，X0）。

　　2）三体

　　突出的例子是唐氏综合征（21三体），帕托综合征（13三体），爱德华兹综合征（18三体）和克氏综合征（核型47，XXY）。　

　　虽然我们上面刚刚解释的染色体病与生命相容，但其他如15三体或22三体不是。

　　怀孕前三个月发生的大约百分之六十的流产是由于染色体非整倍性造成的，以及6％的死产病例。

　　2、结构异常

　　染色体中的结构异常是由染色体片段的断裂和不正确的重新连接引起的。 

　　将一个染色体片段转移到另一个区域。我们可以区分平衡易位（如果遗传物质的数量不变）和不平衡易位（如果有额外或缺失的信息）。存在第三种类型的易位，罗伯逊易位（ROB），其中一对acrocentric染色体融合在一起，这转化为更高的三体性传播风险。

　　2）插入

　　在染色体区段上添加另一个DNA序列。

　　3）反演

　　将染色体区段颠倒（即染色体内重排）并重新插入染色体。

　　4）环状染色体

　　染色体的末端融合在一起形成环。它具有严重的后果，因为它与失活有关。

　　有了这项技术，相信可以为很多不孕不育求子无门或家族遗传疾病的家庭生育健康的孩子带来希望。在胚胎PGD检测期间，为保证胚胎最佳的移植状态，建议将囊胚冷冻起来，待检测结果出来后，选择健康度最好的囊胚进行移植。根据临床数据显示，通过基因筛查诊断后的健康冻胚，着床率高、生命力强，能有效提高美国试管婴儿周期成功率

　　1、PGDPGS技术

　　PGS：胚胎植入前遗传学筛查；PGD：胚胎植入前基因诊断。从名称解释上大家就看得出来，这项技术是对植入母体的胚胎进行植入前检查的，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的或者说最佳的胚胎植入母体，这是美国第三代试管婴儿的核心技术之一。

　　那么有的人说，国内或者香港、泰国也是要做胚胎检测的，有什么不同吗？是的遗传学筛查创始于1990年的英国，但迄今为止国内和泰国等地，只能对人类染色体中的一部分进行检查，只有美国部分高端实验室的PGD/PGS确可筛查全部人类23对染色体，确保选择最优质的胚胎移植到母体内，淘汰遗传学非正常的胚胎。这是什么原因呢？就是因为只有胚胎培养到第五天的囊胚截断，才可以取到足够的细胞，来做检测；而国内的技术只能把胚胎培养到第三天，这时候胚胎的细胞数量太少，在不影响胚胎健康的条件下，是不可能取到足够的细胞去做这些检查的。

　　另外，PGDPGS技术不仅能对胚胎植入前进行筛查，还对患者本人起着重要的作用。PGDPGS通过血液、其他体液、细胞对DNA进行检测，取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定的设备对被检测这细胞的DNA分子信息做检测，分析所含有各种基因情况，从而了解自己的基因信息，预知身体疾病，通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。　

　　2、PGDPGS技术分析和作用

　　目前基因检测的方法主要有：荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来，然后用可以识别可能存在突变基因引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。　

　　3、PGDPGS能避免哪些问题

　　首先，染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

　　PGD基因诊断，则可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。　

　　4、PGDPGS会对胚胎产生影响吗?

　　这项技术并不会对胚胎产生影响，胚胎植入前遗传学筛查是对发育到第5天的囊胚进行PGDPGS的诊断、筛查。这个时期中的细胞尚没有分化成不同类型的细胞，均为全能细胞。并且此时已形成的囊胚结构相当稳定，从这几百个细胞中取出三到四个细胞进行检测，检查结果更全面具体，也不会影响整个胚胎的发育和生长。而国内技术只能维持受精卵发育三天的时间，此时形成的胚胎细胞数量少，结构不稳定，易发生胚胎不能着床、妊娠或早期流产的现象。 

　　5、胚胎植入前遗传学筛查（PGDPGS）宝宝更健康、更聪明

　　由此可见，这些技术保障了父母最优秀的基因结合，是真正技术层面的优生优育，诞生的宝宝比自然怀孕的更健康（自然怀孕是自然选择的结果，有存在缺陷的几率）。根据美国专家对1000名试管宝宝在不同年龄段进行的测试，试管宝宝们的智商都在中等水平以上，而且社交、身体抵抗力、心里状况等都十分优秀，身体发育状况也十分健康。

　　全世界试管婴儿实验室能真正做到PGDPGS诊断、筛查的地方也并不多，我们悠行美宝团队寻找的医生和医院是诊断最为全面的，技术最为成熟的，也是态度最为认真负责的，诞生的数以千例的宝宝中没有一个不是健康和完美的宝宝。