什么是胎儿染色体异常筛查?2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是:通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物,胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇,以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21- 三体、18- 三体、13- 三体及神经管缺陷胎儿。 染色体异常筛查有几类? 早孕期筛查(First Trimester Screening):在 11~13+6 周进行,主要是 PAPP-A 和 β-hCG 两种血清标志物联合应用的二联筛查方法及胎儿颈项透明层(NT)厚度测定。其中唐氏综合征患儿母体 PAPP-A 浓度会降低(平均为 0.43 MoM),β-hCG 浓度会升高(平均为 1.98 MoM)。 中孕期筛查(Second Trimester Screening):在 15~20+6 周进行,主要有 AFP、β-hCG 和μE3 三种血清标志物联合应用的三联筛查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四种血清标志物联合应用的四联筛查方法。 其中唐氏综合征患儿母体 AFP 和μE3 浓度会降低(平均水平分别为 0.74 MoM 和 0.75 MoM),β-hCG 和 Inhibin-A 浓度会升高(平均水平分别为 2.06 MoM 和 1.77 MoM);中孕期筛查是在我国应用最广泛的是筛查方法,也是卫生部标准中给出的筛查方法。 整合筛查(Integrated Screening):即孕早期筛查 + 孕中期筛查,最终得出一个风险值,根据风险值判断是否进行产前诊断,主要包括:血清学整合筛查和全面整合筛查(血清学整合筛查 +NT)。 序贯筛查(Sequential Screening):序贯筛查有两种方式: 一是分段序贯筛查(Stepwise Sequential Screening)即先进行早孕期筛查,得出早孕期风险值,高危者建议行产前诊断,低危者至中孕期接受中孕期筛查,最后根据早中孕期筛查结果进行综合风险分析; 二是酌情序贯筛查(Contingent Sequential Screening),即早孕期筛查后,将筛查人群分为三类,风险值大于 1/60 的进行产前诊断;风险值小于 1/1000 的无需进行孕中期筛查仅常规体检,而介于两者之间的孕妇至中孕期筛查后,综合判断是否进行产前诊断。 序贯筛查与整合筛查的区别是,前者在早孕期筛查后有风险评估,根据风险度决定是否接受孕中期筛查,而后者中间无风险评估,直接进行中孕期筛查,根据两次筛查结果进行风险度评估。 筛查人群及如何选择筛查项目 当孕妇年龄超过三十五岁后,染色体异常婴儿出生的几率大大升高,因此卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中规定中孕期母血清学产前筛查适用于年龄在 35 岁以上的中孕期孕妇进行筛查。 但现在越来越多的观点认为,虽然 35 岁以上孕妇染色体异常婴儿出生的几率比较高,但 35 岁以上产妇所生染色体异常婴儿占所有染色体异常婴儿的比例并不高,因此所有孕妇都应该在怀孕 20 周之前参加筛查,无论年龄的大小。 在选择采取何种筛选项目前,应该让病人充分了解各种筛选方法的假阳性率及检出率、优缺点、局限性以及诊断项目的风险和收益。选择何种筛选程序取决于多个因素,包括:首次进行产前检查时的孕周、单胎双胎还是多胎、家族史、既往孕产史、是否有 NT 测量条件、筛查试验的敏感性及局限性、侵入性诊断试验的风险性,是否愿意接受孕早期筛查以及是否愿意提前终止妊娠等。在可能的情况下尽量选择检出率高假阳性率低的筛查项目(如整合筛查或序贯筛查),特别是不具备诊断试验条件的情况下。 与诊断试验相比筛查试验的优缺点 筛查试验的优点是可以发现唐氏综合症、21- 三体综合征和 18- 三体综合征的高风险人群。筛查阳性人群在进行诊断试验阳性率比不参加筛查试验的人群高,经过筛查可以减少侵入性诊断试验的数量,减少因此造成的流产等不良后果。 筛查试验最重要的缺点是检出率不是 100%,孕妇和医生应该明白筛查试验提供的是风险度而不是诊断性结果,不能检测出所有的染色体异常。而且由于假阳性的存在,会增加筛查假阳性孕妇的心理负担。 相比而言诊断性试验可以检测出所有的染色体三体、并可以可靠检测出性染色体非整倍体、大段的染色体插入与缺失。但由于是侵入性检查,可能会对母体及胎儿造成危害。 无创产前筛查(Noninvasive Prenatal Screening) 无创产前筛查是通过对孕妇血浆中的游离 DNA 进行高通量测序,从而对染色体异常胎儿进行筛查的一项新兴技术。孕妇血浆中的游离 DNA 是一组混合 DNA,孕 10 周后,其中 3%~13% 的 DNA 来自于胎儿。 无创产前筛查仅能筛出三体综合征及性染色体异常,适用人群包括:35 岁及以上年龄孕妇、超声筛查高危孕妇、有染色体异常婴儿孕产史的孕妇、有染色体异常家族史的孕妇以及血清筛查高危孕妇。 与传统筛查技术相比,无创产前筛查具有更高的敏感性和特异性,对 21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征和性染色体多倍体的筛查敏感性分别为 99.3%、97.4%、91.6% 和 91%,而假阳性率仅有 0.2%、0.2%、0.1% 和 0.4%。目前多个国家已将其列入筛查指南中,但需要注意的是无创产前筛查仍然是一种筛查方法,不能取代诊断性试验。
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有些孕妇在检查中会出现胎儿染色体异常的情况,医学上称为染色体缺失、插入、重复、倒位、易位等。那么染色体异常能怀孕吗?一般是不建议把胎儿留下来的,毕竟胎儿出现畸形的几率是非常高的。 常见的染色体异常症状及危害 1、唐氏综合征 这是最常见的染色体异常,发生率为1/600。相对来说唐氏综合征患者通常能活得很长,可能会表现为严重的智力发育迟缓,大约一半的患者有先天性心脏病,也有不少患者表现为身体发育异常。 2、18-三体综合征(爱德华综合征) 是一种严重的染色体异常,发病率为大约1/6000。18号染色体异常导致该病症,有18-三体综合征的患儿通常表现为多个器官缺陷,大多在出生后一年内就死亡。 3、13-三体综合征(帕韬综合征) 发病率大约为1/5000。是因为多了一条13号染色体导致患病,患儿有多发畸形,多数在出生后三年内死亡。 4、性染色体异常 性染色体异常比较常见,发生率大约1/500,专家认为大约25%的自然流产是由于性染色体异常导致的。主要病证为特纳综合征(先天性无卵巢综合征),在女婴中发病率为1/10000,是导致发生流产的最主要的染色体异常原因。患病女婴没有两条X染色体,只有一条X染色体:45X。女婴长大后身材矮小、颈部异常、性发育不全、卵巢异常小,常患有心脏和肾脏疾病,而且这些症状往往到青春发育期才能被发现。 5、克氏综合征(先天性睾丸发育不全) 在男婴中发病率约为1/1000,最显著的特征就是男孩达到青春期后身型非常高大。患儿有一条多余的X染色体,核型为47XXY,常常表现为性发育不全,睾丸小。 6、脆X综合征 是男婴发生智力发育迟缓的最主要原因,病症表现在大耳、大手和语言发育迟缓。 7、致畸因子 风疹是发现最早可致胎儿畸形的母体感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形体、单纯疱疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋体感染。致畸因子会引起胎儿出现系列问题:包括心脏异常、新生儿出生时感染。 总之,染色体出现异常会给胎儿带来一系列的危害,甚至危及到生命危险,所以,一般情况下医生是不建议孕妇把胎儿留下的。 正常的女性每月均会排卵,一个卵子在卵巢内成熟后、排出,经由输卵管输送到子宫中,怀孕过程是通过一个成熟的卵子在输卵管中与精子结合所形成的。“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的婴儿,而是从卵巢内取出几个卵子,在实验室里让它们与男方的精子结合,形成胚胎,然后转移胚胎到子宫内,使之在妈妈的子宫内着床,继续妊娠。现在较为广泛的一个词为“赴泰试管婴儿”,原因是在泰国试管婴儿成功率高。 试管婴儿的成功率一般普遍在40%-50% ,泰国一般为50%-65%。 泰国试管婴儿技术现已经闻名于世,在技术上堪与美国相比,而且,从某种意义上说,性价比是要比美国更高的。泰国现已发展到第三代试管技术,此项技术称为PGD-胚胎植入前基因诊断,此项技术以为广大患者家庭实现家庭两性数目平衡。而泰国,是中国大陆大多数患者首选手术地。 泰国试管婴儿领先于中国的主要技术有哪些? 1、移植的是囊胚48小时就能着床,降低了宫外孕的几率,太高了着床能力; 2、玻璃冷冻法解冻时不会损伤到胚胎,保证胚胎的质量; 3、第三代PGD能够准确的选择胚胎的性别,100%生你想要的宝宝; 4、泰国试管婴儿用药比国内有效,经验技术丰富。 泰国试管婴儿能合法选择孩子性别 世界上只有美国和泰国不限制第三代试管婴儿技术,能合法选择孩子性别,或者是双胞胎、龙凤胎。泰国可做卵泡浆内单精子显微注射技术(ICSI),选择最优势的精子,孕育最健康的宝宝。 赴泰比赴美费用要少 第三代试管婴儿技术,技术水平仅次于美国,位居世界第二。在泰国做试管婴儿的费用低于美国,去泰国的手续简单,而且往返、住宿等相关费用较低。 试管婴儿技术是一项复杂而成熟的医学助孕技术由于成功率较高,治疗周期比较短,适应证也较广泛,所以不少夫妇要求放弃其他治疗,直接采用试管婴儿技术。试管婴儿手术也同样有很强的适应证,不是所有不孕症都需要做,也不是每一对不孕夫妇都适合做。因此对于需要做试管婴儿的朋友来说,在关注试管婴儿的费用及成功率的同时,更要关注其他的问题,只有弄清楚这一系列的问题,做好足够的心理准备和必要检查,才能有效提高试管的成功率。 |
1、实验室检查 a.Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。 b.约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4~6个月时血清甲胎蛋白含量增高,血清绒毛膜促性腺激素含量增 2、产前检查是关键 高、雌三醇含量降低,可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺,检测患者羊水细胞或染色体。 3、其他辅助检查 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。 4、染色体检查也可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体,如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。 |
染色体异常的原因 1、男性也可能造成胚胎染色体异常的原因:男性长期服用药物,是会影响精子品质,并造成胎儿之不良影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂,等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。像男性不孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是男性精子受损的结果。 2、这些药物还可随睾丸产生的精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加围产期胎儿的死亡率。因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,先生用药一定要小心,除非夫妻中有染色体异常的问题,认为若你有这类疑虑建议夫妻双方接受抽血检查染色体有无异常。 3、怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,是一种自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产。萎缩卵,葡萄胎是为胎儿的染色体异常所致:萎缩卵,葡萄胎=是萎缩性胚胎.至于萎缩卵发生的原因多为胚胎本身的问题 |
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