除了我们知道的染色体异常易位,第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限--第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术,即试管婴儿移植前遗传诊断技术。PGD(preimplantation genetic diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。 一个健康的卵细胞含有46个染色体,排列成23对,但在卵细胞可以受精之前,先要进行一次减数分裂,每对染色体一分为二,其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞,形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎性别,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术,已经使用了数年,用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象,比如胆囊纤维化或者血友病等等。PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断,经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因,若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病,将会大大提高出生后婴儿的质量。当然,这说说容易,做起来却十分困难。全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病: 1、 Addison病(并有脑硬化) 2、肾上腺脑白质营养不良 3、肾上腺发育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聋综合征 8、 Wiskott-Aldrich综合征 9、 Alport综合征 10、釉质生长不全(成熟低下型) 11、釉质生长不全(发育不良型) 12、遗传性低色素性贫血 13、血管角质瘤Fabry病 14、先天性白内障 15、小脑共济失调 16、小脑共济失调 17、扩散性脑硬化 18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT) 19、无脉络膜症 20、脉络膜视网膜病变 21、色盲(绿色系列型)及 22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 23、肾源性尿崩症 24、尿崩症(神经垂体型) 25、先天性角化不良 26、外胚层发育不全(无汗型) 27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 31、糖原贮积(第VIII类型) 32、性腺发育不全(xy女性类型) 33、慢性肉芽肿病 34、血友病A 35、血友病B 36、脑积水(中脑水管狭窄) 37、低磷酸血性佝偻病 38、鱼鳞癣 39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) 40、Kallmann综合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 43、Lowe(眼脑肾)综合症 44、视网膜黄斑营养不良 45、Menkes综合症 46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。 47智力迟缓(FRAXE型) 48.智力迟缓(MRXI型) 49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症) 50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征) 51.肌营养不良(Becker型) 52.肌营养不良(Duchenne型) 53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性静止性夜盲症 56.Norrie’s(假性神经胶质瘤) 57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的) 58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型) 59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死) 60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力) 61.感觉性聋症(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、 Reifenstein综合症 65、视网膜色素变性 67、痉挛性麻痹 68、脊椎肌萎缩 69、迟发性脊椎骨骼发育不全 70、睾丸女性化综合征 71、遗传性血小板减少症 72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种 73、Xg血型系统
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第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法. 检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体.取样不影响胚胎发育.检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病.早在1964年Edwards就提出了PGD的思想. 由于晚婚晚育使大龄产妇人数增多,而45岁以上的妇女染色体异常率高、自然妊娠容易分娩18-3体和21-3体愚型儿,于是PGD的工作热点转向了对染色体病的检测预防,检测用FISH.由于取样多用第一极体,筛选出的为未授精卵,须进行单精子胞浆内注射,待培养发育成胚胎后移植. 中途停止发育的胚胎,其染色体异常率达70%,所以选择染色体正常的胚胎移植,还能提高IVF-ET的成功率.从理论上讲,凡能诊断的遗传病,应该都能通过PGD防止其传递,但限于目前的技术条件,PGD的适应证还有一定的局限.优生是世界共同关注的问题,随着分子生物技术的发展和更多遗传病基因被确定,相信一些准确、安全的遗传诊断技术会不断出现,PGD技术会日趋完善,更好的造福人类. |
1什么是染色体 染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而得名。正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。男女都各有23对染色体数目。当正常卵子和精子相遇形成胚胎则变成23对染色体。 2染色体出现异常会怎么样? 染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。做试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。 染色体变异 1染色体变异原因和导致的疾病 染色体数目发生变化 例如唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多出一条,也叫21-三体综合症。原因是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 染色体结构发生变化 染色体结构上的重复、缺失、异位、倒位会导致基因数量、排列顺序的改变引起生物性状的变异。 异位型13三体综合征:异位型通常以13和14号罗氏易位居多,患者有一条t(13q14q)易位染色体,核型为46,-14,+t(13q14q),其结果是多了一条13号长臂,当双亲之一是平衡易位携带者时,因为绝大多数异常胎儿均流产死亡,产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者,由于只能产生三体或单体的合子,流产率达100%。目前对13三体综合症发生的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一。 猫叫综合征:胎儿第5号染色体短臂缺失,故又名5p―综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。婴儿会出现特殊面容、智力发育迟缓、先天性心脏病等临床表现。发病原因有病毒感染(风疹病毒、麻疹病毒等)、化学因素(农药、甲苯、抗癫痫药物等)、物理因素(X射线、电离辐射等)、高龄孕妇。 女性习惯性流产:第9号染色体长臂倒置会导致胚胎不能正常发育,致使女性习惯性流产 慢性粒细胞白血病:在慢性粒细胞白血病中,约90%以上CML患者有一种异常染色体,即第22号染色体的一条长臂缺失,缺失部分易位到9号染色体之一长臂末端。即t(9q+,22q-) 2哪些人需要关注染色体变异 目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。同时长期从事化学工作者、身体接受放射 线过多、受病毒感染者都会引起染色体变异几率增加。例如年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。 基因筛查 1关于美国三代试管婴儿基因筛查之PGD、PGS、CCS 您是不是第一次听说不孕不育诊断或者刚开始查询有关三代试管婴儿(IVF)的信息呢?很多诊所都提供一系列的基因检查项目帮你成功通过基因筛查培育出健康的宝宝,但是当您被有关胚胎植入前基因诊断或其它在胚胎上做的基因检测等诸如此类的专业术语包围时,是不是也有点迷茫,到底PGD,PGS,CCS有什么区别?小美独家解密: PGD 胚胎植入前基因诊断(PGD)是最常见的基因检查术语,是您听说对任何一种胚胎基因测试的一个总称。”美合蔚蓝首席医生理查德说,“PGD这个词已经在遗传学家,生殖内分泌学家和大多数非专业的报刊印刷品中广为流传,因为它就是指在胚胎植入先,对其进行检测。” 最初,80年代后期出现的PGD是为了帮助高危夫妇避免将重大的基因疾病传给他们的下一代。代替产前检查时出现的基因紊乱而带来终止妊娠的无奈,夫妇可以使用试管婴儿技术来受精,并在胚胎在植入子宫前对其进行检测。” 当今,许多生育诊所使用PGD来描述对某一特定遗传病的检测。这一特定检测针对那些极有可能将他们自己基因中带有的如囊性纤维化,血友病或家族性黑朦性痴呆病等已知的单基因缺陷基因传给下一代的父母,单基因遗传病是由已感染的人的DNA的一个特定的基因发生改变或突变引起的遗传疾病。SART/ASRM实践委员会解释PGD适用于“一个或父母双方都携带突变的基因或染色体平衡重排,此时进行PGD测试,来确定是否该突变或不平衡的染色体补体已经传染到卵母细胞或胚胎." PGS 胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是一种较新的术语,用来描述筛选胚胎,以确保他们有正确的染色体数目,同时寻找任何结构异常的染色体的过程。这个过程称为整倍体的筛选。SART/ASRM实践委员会说PGS适用于“父母是已知或假定是染色体正常,其胚胎做整倍体的筛选。” PGS技术被认为可以提高35岁以上,曾经试管婴儿屡次失败以及反复流产女性试管婴儿的成功率。老一代的PGS技术使用FISH分析单个细胞时,仅限于分析人体23对染色体中的5到10对染色体,这也是有些女性声称自己做了基因筛查仍然流产或者无法形成胚胎的原因之一。然而新的测试方法,如单核苷酸多态性(SNP)分析、比较基因组杂交(CGH)可以对全部23对染色体进行检测提高胚胎筛查通过率。目前全球最先进的基因筛查技术只有美国可以达到,这也造就了美国成为试管婴儿成功率最高的国家。 CCS 综合染色体筛查(CCS)是胚胎植入前基因/整倍体筛查的一种。该方法允许对一个细胞上的所有23对染色体上进行实时定量的聚合酶链反应(PCR),SNP或CGH的测试评估。 使用CCS技术,从第五天或者第六天的胚胎(囊胚)中取出的5-10个细胞进行检验。在等待结果的同时,胚胎须冷冻,之后在一个单独的周期,对正常的胚胎进行解冻并移植。对第五天的胚胎进行活检,可以增加测试的准确性,并且最大限度地减少了活检可能对胚胎造成的损伤,因为在第五天时,胚胎已经发育出几百个细胞了。 “在第五天进行活检的好处是,不同于第三天您只能使用一个细胞,在第五天,你可以取几个细胞,这样就会有更多的材料来测试了。”理查德博士说。但是,这种做法还是有一些争议。从理论上讲,第五天的胚胎对于活检的承受能力可能会比第三天的胚胎大,但这不是一定的,仍待讨论。 |
美亚国际试管婴儿专家介绍,第三代试管婴儿主要针对于筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递。正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。在第一代或第二代试管婴儿技术基础上取得的已经受精并培养发育到有8个细胞的胚胎中,用细针抽取出一个细胞,进行细胞遗传学或分子遗传学检查,如果胚胎没有遗传性疾病,再将这个检查结果正常的胚胎放入子宫内,以达到优生优育目的。 第三代试管婴儿可以进行性别的鉴定,自由选择生男、生女。 |
在确定要做试管婴儿以后,除了听从生殖医生的用药方案,还有什么小技巧可以提升成功率吗?在试管婴儿前,女方一般要检查「性激素六项」、「B超」、「输卵管检查」等,还要检查一下肾肝等是不是正常的;而男方主要是做「精液检查」,取精前需要禁欲3-7天,根据情况的不同,医生还可能建议做一些特殊的检查。 推荐阅读:如何保证试管婴儿成功率,这八点很重要 尽管医生都会让我们去重新做最新的检查,但以往的检查结果也同样具有参考价值。它们反映你身体的变化过程、尤其是一些疾病、手术史,有可能就是怀孕路上的绊脚石,新旧检查都带去医院给医生一起判断,才能更好地帮你怀上孩子。 至少提前一个月起,开始调整自己的生活习惯。抽烟喝酒那是肯定不行的。想让卵子和精子更好,要注意健康饮食,不吃辛辣油腻食物,还可以多喝点豆浆,对子宫内膜很有好处。 夫妻两个人都要保持适当的运动量,和老公相约去公园跑跑步、健健身。每天保持作息规律,不熬夜,坚持下来身体状况就会有所改善! 很多姐妹都知道做试管前要调理身体,但殊不知,心理的调节同样重要! 有些姐妹做了几次都没成功,失望的心情肯定在所难免,觉得自己的肚子怎么不争气,甚至感觉自己的人生和婚姻都走到了尽头,也不知道多少个夜深人静的时候,一个人泪湿了枕头。 做试管婴儿的过程本身并不痛苦,但工作的、经济、心理上的压力是女性精神痛苦的源泉。每个做试管的麻麻都是玻璃心。尤其在试管移植前后,妈妈们容易感到紧张和焦虑。情绪波动过大会引起肾上腺皮质激素增加,这是会导致流产或早产的。 既然想要成为母亲,就要勇敢地去面对失败的风险,只有如此,你才能迎来成功的可能。 |
第三代试管婴儿针对患先天性缺陷和家族遗传病患者,这类人群,大多会有遗传性疾病,甚至会延续到下一代的健康。比如地中海贫血症,唐氏综合性,血友病等,这些不正常的疾病都会导致怀孕流产,直接威胁到宝宝的安全。 第三代试管婴儿具备一种先进的技术,它通过人工的方式,让精子和卵子在体外结合,从而孕育出胚胎,在胚胎的过程中,会对染色体进行分析与检查,看胚胎是否存在异常,对于一个健康的宝宝提供安全的保障。那么第三代试管婴儿可以查出哪些疾病呢?它的筛查费用又是多少呢? 首先,第三代试管婴儿技术,针对于遗传性疾病患者,这类人群,大多会有遗传性疾病,甚至会延续到下一代的健康。比如地中海贫血症,唐氏综合性,色盲,血友病等,这些不正常的疾病都会导致孕期流产,直接威胁到宝宝以及孕妈的安全。其次,在应用第三代试管婴儿的患者来说,也可以通过这项技术检查胚胎是否存在异常,确定后增加了移植后的成功率,即使年龄较大,容易流产的患者更加适合第三代试管婴儿的技术。 由于国内的第三代试管婴儿不够成熟,患者想要做第三代试管婴儿也要符合一定的要求才可以进行排队等待,所以费用也是相当高的。如果选择去国外进行第三代试管婴儿,费用虽然也高,因为其中包含了住宿费,翻译费,检查费,手术费,来回路费,护照费用等,还有一点就是国外的第三代试管婴儿技术成功率也相对要高,至于如何选择,要根据个人的家庭状况来定。 |
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