对于单基因遗传病家庭来说,怀孕可能像一场“赌博”,时刻担心着孩子是否会患单基因遗传病。南京市妇幼保健院生殖医学中心主任凌秀凤介绍,现今可通过第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断(PGD)来阻断单基因病向子代遗传,可以帮助单基因遗传病家庭解除后顾之忧。比起常规的B超监测或羊水穿刺筛查,PGD技术的优势在于在植入母体之前对胚胎进行诊断,这样可以避免不必要的引产,减轻对母体的伤害,节省备孕时间,预防遗传缺陷患儿的出生。 遗传性疾病患儿的出生对整个家庭都可能造成巨大的心理和经济负担,许多单基因遗传病家庭选择在怀孕后进行产前诊断,但这种产前诊断通常在孕16~18周进行,选择性的流产或引产依然对孕妇造成了严重的生理和心理创伤。她建议单基因遗传病家庭尝试使用三代试管选取囊胚期胚胎进行活检或分析。技术人员将在显微镜下将囊胚期胚胎取出3-4个滋养外胚层细胞去进行遗传学检查,并保持其完整性。如果明确胚胎没有遗传病,再将它移植到人的子宫内,使之继续生长发育。目前,三代试管婴儿已成为提高妊娠率,降低流产率的有效的手段之一。 |
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