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唐筛什么时候做 高龄产妈妈要注意啦

2016-10-17 14:38| 发布者: 冷酷的云| 查看: 4229| 评论: 0 |来自:

每个妈妈都希望孩子生下来健健康康的,所以产前一定会配合医生做很多检查。那么唐筛什么时候做呢?对于这类症候的高发人群,高龄产妈妈又有什么要注意的呢?下面有更为准确的解释!最最重要的一点就是,一定要遵医嘱


唐氏综合征只能预防不能治愈

公开资料显示,目前医学水平也不能治愈此疾病,所以加强孕期产检,减少唐氏综合征患儿的出生十分重要。

《中国出生缺陷防治报告(2012)》介绍,每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元,在社会保障水平总体偏低的情况下,出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量,给家庭带来沉重的精神和经济负担,而且也是导致我国人口潜在寿命损失的重要原因。因此,传播唐氏综合征的相关科普以及督促产妇严格的产前唐氏筛查尤为重要。

北京协和医院妇产科副主任医师马良坤介绍,普通的唐氏筛查一般是抽取孕妈妈2ml的血液,检测血清中甲型胎蛋白(AFP)和人绒毛促性腺激素(HCG)的浓度,结合孕妈妈的预产期、年龄、体重和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数。唐氏综合征的产前筛查并不等于产前诊断,其准确性并非100%,筛查结果为阳性也不代表胎儿就一定为先天愚型。同样的,唐氏筛查成阴性也不代表胎儿一定不是先天愚型,只是其先天愚型发生概率更低。

那么正常的夫妻需要做唐氏筛查吗?实际上,95% 左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有 5% 以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。上海市第一妇婴保健院段涛教授解释道,所以从理论上讲,不管是否有家族史,所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查,因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征。

唐筛不过,可以“补考”

普通的唐筛结果呈阳性,准妈妈就必须放弃宝宝吗?马良坤说,事实上,筛查成阳性的胎儿绝大多数(超过90%)不是先天愚型,但是由于这些胎儿先天愚型的发生概率较高,通常需要做唐筛的“补考”项目,即通过羊水穿刺再次评估风险性,以确诊是否为正常胎儿。羊水穿刺,即羊膜穿刺术检查是最常用的侵袭性产前诊断技术。最好选择条件好的大医院进行,要严格掌握适应证,并配合超声波检查,由有经验的医生进行操作,这些都是很有必要的。

此外,无创DNA产前检测为不想做羊水穿刺的孕妈妈提供了第二个选择。这项新技术是通过采集孕妈妈外周血10毫升,从血液中提取游离DNA(包含妈妈和宝宝DNA),就可以分析宝宝的染色体情况。目前适用于如先兆流产、胎盘前置、羊水过少、病毒携带者、珍贵儿等身体不适宜或者心里排斥进行有创的产前诊断的孕妈妈们。

传统的羊膜腔穿刺检测需要将相关设备深入到孕妈妈的子宫内取样,可能会带来感染的风险,也会给本来就紧张的孕妈妈带来更大的精神压力。

“无创DNA产前检测”可能是下一个诺贝尔奖

虽然羊水穿刺和无创DNA产前检测都可以检测全部的染色体非整倍性,但无创DNA产前检测可以避免感染和流产的风险,更为安全。无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率达99%以上,远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率。

马良坤介绍,在2012年,北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司合作,对1741例门诊样本进行了针对胎儿染色体非整倍体疾病(含唐氏综合征)的大规模无创DNA产前检测临床测试,验证了这项检测技术的高度准确性。

而早在1997年,香港中文大学卢煜明教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA。卢煜明陆续获颁有“中国诺贝尔奖”之称的“未来科学大奖─生命科学奖”、“汤森路透引文桂冠奖─化学”(Thomson Reuters Citation Laureate - Chemistry),以表扬他凭藉血浆DNA诊断技术,开创“无创产前诊断”方法的革命性贡献。奖项主办单位汤森路透知识产权与科技事业部表示,“引文桂冠奖”获奖人在其研究领域极具影响力,因此视为有机会成为诺贝尔奖得主。

目前,“无创性产前诊断技术”至今已为全球90多个国家广泛采用,让全球数以百万计的孕妇受惠。

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