唐筛、无创DNA和羊水穿刺，到底哪个好？

唐氏筛查（唐式综合症筛查）

根据检查孕周的不同，唐氏筛查又分为孕早期唐氏筛查（早唐）以及中期唐氏筛查，在全国大部分地区，符合计生政策等情况下，可以免费检查一次。

通过抽取宝妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数；

适用孕周：孕14-20周+6天

① 优点：经济实惠、安全方便、孕检必查项目、无创伤。

② 缺点：检出率及准确性低，假阳性率高。唐筛高危的，经确诊最后很大一部分都不是。

无创DNA检测——无创产前基因测序（NIPT）

通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。

适用孕周：孕12-26周

①优点：无创、检出率准确率高、假阳性率低。

②缺点：费用较高，检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。

羊水或者脐血穿刺，穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质，根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测，这个准确性是目前最高的，是“金标准”。

羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行确诊性的检查方式之一。在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验； 确认前期诊断为高危唐氏综合症的宝妈，需要进行羊水穿刺检查。

适用孕周：孕16-22周+6天

① 优点：能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

② 缺点：有一定风险、宫内感染、母婴血液接触的风险、由于该项检查有0.5%的几率会导致流产，所以一般不建议宝妈们选择这项检查哦。

此外，还有影像学检查

由于孕期的限制，一般就是超声（特殊情况下也可以是核磁共振检查），包括早孕期间的NT以及孕中期的三维/四维B超：这两个都是特定孕周完成的超声检查。根据超声来判断胎儿的外观以及内在脏器是否存在严重的致命性的畸形，例如开放性脊柱裂、严重的唇腭裂等等，但是由于胎儿在子宫内的位置是活动的、蜷缩着的，由于肢体的互相遮挡，有些细小的结构异常并不一定都能发现。

最后，我们来总结一下：