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孕期排畸检查那么多,NT唐筛无创羊水穿刺都要做吗?

2019-8-21 11:23| 发布者: sn_ly| 查看: 2127| 评论: 0 |来自:

自从怀孕后,孕妈三天两头的要往医院做检查,很是劳累,再遇上NT、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等产检项目,更是一头雾水,这些都是干嘛用的?怀个孕为什么要做这么多检查?有些检查还没办法一次完成!这都什么时候 ...
自从怀孕后,孕妈三天两头的要往医院做检查,很是劳累,再遇上NT、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等产检项目,更是一头雾水,这些都是干嘛用的?怀个孕为什么要做这么多检查?这都什么时候做?
其实,NT检查、唐氏筛查、无创DNA和羊水穿刺,都是常规排查胎儿染色体异常的手段,不同的是NT检查、唐氏筛查、无创DNA等属于产前筛查,而羊水穿刺则属于产前诊断,每个项目的检查时间也不同,今天来聊一聊它们的区别。

1、NT检查
NT检查又叫胎儿颈项透明层筛查,一般孕11~14周检查,通过胎儿颈后透明带的厚度来排查胎儿是否染色体异常,NT还能筛查胎儿其他结构的重大畸形和先天性心脏病等,是孕期必做的检查项目。
NT增厚,说明胎儿有异常的可能性会增加。NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高,异常程度也越严重。如果NT增厚则需要进行下一步检查,如进行相关染色体检查等。而NT值正常,也不能说明没有问题,还需要在后期产检做进一步的排畸筛查,排除有无先天性发育异常及其他结构异常。
2、唐氏筛查
一般在孕14~20周检查,主要是针对唐氏综合症的筛查。
唐氏筛查是抽取孕妇的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,并结合孕妇的年龄,计算出怀有唐氏症胎儿的危险性。如果风险值超过设定的参考值,就被定义为高风险,应进一步进行确诊性的检查。但是低风险并不是“没风险”,只是说明胎儿患染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险。

3、无创DNA检查
适用孕12-26周检查。仅需采取孕妇静脉血,利用DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从而检测胎儿是否患21、18、13三体综合征三大染色体疾病,检出率高达99%。

4、羊水穿刺
羊水穿刺也就是羊膜穿刺术,俗称“抽羊水”,适用孕18-24周,此时羊水量多,胎儿大小也适合。在进行羊水穿刺时,穿刺针在超声引导下,经腹部进入子宫羊膜囊,抽取的水做离心处理,获得胎儿细胞,完成细胞培养后作胎儿染色体或DNA检查,通过这些检查,来诊断胎儿是否存在某些遗传性疾病。羊水穿刺属于产前诊断范畴,是一项有创的检查,有一定的流产或感染风险。
需要注意的是在进行羊水穿刺术后一定要多多休息,避免劳累,术后三天里如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,要紧急前往医院治疗,以免造成更严重的后果。

最后,简单来说:
NT检查、唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺各有优劣,NT检查和唐氏筛查较基础,普及率高,准确率不如无创DNA,但价格低廉,除了能筛查21、18、13三体异常外,还能筛查出部分染色体异常和染色体结构异常、某些孕期并发症(如子痫前期)以及神经管缺陷。
无创DNA比唐氏筛查准确率更高,与羊水穿刺比为无创的,但价格也高,经济条件允许的可选择。
羊水穿刺是在唐氏筛查检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下,进一步进行确诊性的检查方式之一。
而在孕期检查过程中,具体需要做哪些检查,我们还是要在医生的建议和指导下,进行下一步的排查。????

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