一、产前诊断是什么 产前诊断又称为宫内诊断或者出生前诊断,是指在胎儿出生前应用各种先进的检测手段、影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,了解胎儿在宫内的发育情况,为先天性和遗传性疾病做出诊断,为胎儿宫内手术、药物治疗创造条件,以及为确定保胎或终止妊娠提供依据。目的是对胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出诊断。产前诊断的对象是胎儿,而不是孕妇。 产前诊断是预防严重遗传性疾病和畸形儿出生的一项有效措施。孕妇在知情选择、自愿的原则下进行产前诊断,并由孕妇根据产前诊断的结果做出决定。 二、哪些人需要接受产前诊断 1、35 岁以上的高龄孕妇; 2、生育过染色体异常儿的孕妇; 3、夫妇一方有染色体平衡易位者,其子代发生染色体畸变率增大; 4、生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者,其子代再发生几率增高; 5、性连锁隐性遗传病基因携带者,其男胎有1/2 发病,女胎有1/2 携带者,可做胎儿性别预测; 6、夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇; 7、在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇; 8、有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇; 9、原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇; 10、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。 三、诊断方法 目前的产前诊断技术基本上是通过观察胎儿体表的形态特征、染色体检查和分析基因本身及其代谢产物来进行诊断的。 常用的产前诊断技术可分为非介入性:如超声波、X 光、CT、核磁共振;介入性的:如羊水穿刺、绒毛穿刺、脐带血采样、母体外周血采样等。 四、可诊断疾病 染色体病:如21-三体(唐氏综合症)、18-三体、13-三体综合征和先天性卵巢发育不全症等。 性连锁遗传病:如红绿色盲、血友病等。 遗传性代谢缺陷病:如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。 非染色体性先天畸形:如神经管畸形等先天性疾病等。 |
声明:本站信息仅供参考不能作为诊断及医疗的依据 如有转载或引用文章涉及版权问题请速与我们联系