生男生女帮 首页 知识 查看内容
shig126

天使综合症是什么病?

2021-3-5 17:12| 发布者: sn_rzz| 查看: 1071| 评论: 0 |来自:

天使综合症是一种比较罕见的病症,听起来名字比较美好,实际上这种病症是很难治疗好的,并且世界上根本没有自愈的方法,发现天使综合症的时候,是发生在墨西哥一名五岁女孩身上,外表非常的明显,那么天使综合症是什 ...
天使综合症是一种比较罕见的病症,听起来名字比较美好,实际上这种病症是很难治疗好的,并且世界上根本没有自愈的方法,发现天使综合症的时候,是发生在墨西哥一名五岁女孩身上,外表非常的明显,那么天使综合症是什么病?。

天使综合症是什么病?

Angelman综合征(AS)是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。症状包括小头和特定的面部外观,严重的智力残疾,发育障碍,说话问题,平衡和运动问题,癫痫发作和睡眠问题。孩子们通常性格开朗,对水很感兴趣。这些症状通常会在一岁时变得明显。

Angelman综合症通常是由于一种新的突变而不是从一个人的父母遗传的突变。Angelman综合症是由于遗传自一个人母亲的15号染色体部分缺乏功能。大多数情况下,这是由于该染色体上UBE3A基因的缺失或突变。偶尔,它是由于从一个人的父亲那里继承了15份15号染色体,而没有从他们的母亲那里继承。由于父亲的版本被称为基因组印记的过程失活,因此该基因的功能版本仍未存在。诊断基于症状和可能的基因检测。

天使综合症有哪些治愈方法?

没有治愈方法。治疗通常具有支持性。癫痫发作患者使用抗癫痫药物。物理治疗和支撑可能有助于步行。那些受影响的人的预期寿命几乎正常。

AS影响12,000到20,000人中的1人。男性和女性受到同等频率的影响。它以英国儿科医生哈里·安吉尔曼(HarryAngelman)命名,他于1965年首次描述该综合征。一个较老的术语,“快乐的傀儡综合症”,通常被认为是贬义。Prader-Willi综合征是一种独立的疾病,由父亲15号染色体的类似损失引起。

以上就是关于天使综合症是什么病?病症的介绍了,希望可以帮助大家对于天使综合症有一个简单的认识和了解。

天使综合症早期症状介绍

天使综合症能治好吗?


路过

雷人

握手

鲜花

鸡蛋

相关阅读

最新评论

关于我们
关于我们
联系我们
用户协议
免责声明
申请友链>>

客服微信号

与生男生女小顾问交流

微信公众号

助你快速怀孕

试管婴儿交流群

扫码进群

返回顶部