天使综合症是什么病?

天使综合症是一种比较罕见的病症，听起来名字比较美好，实际上这种病症是很难治疗好的，并且世界上根本没有自愈的方法，发现天使综合症的时候，是发生在墨西哥一名五岁女孩身上，外表非常的明显，那么天使综合症是什么病?。

天使综合症是什么病？

Angelman综合征（AS）是一种主要影响神经系统的遗传性疾病。症状包括小头和特定的面部外观，严重的智力残疾，发育障碍，说话问题，平衡和运动问题，癫痫发作和睡眠问题。孩子们通常性格开朗，对水很感兴趣。这些症状通常会在一岁时变得明显。

Angelman综合症通常是由于一种新的突变而不是从一个人的父母遗传的突变。Angelman综合症是由于遗传自一个人母亲的15号染色体部分缺乏功能。大多数情况下，这是由于该染色体上UBE3A基因的缺失或突变。偶尔，它是由于从一个人的父亲那里继承了15份15号染色体，而没有从他们的母亲那里继承。由于父亲的版本被称为基因组印记的过程失活，因此该基因的功能版本仍未存在。诊断基于症状和可能的基因检测。

天使综合症有哪些治愈方法？

没有治愈方法。治疗通常具有支持性。癫痫发作患者使用抗癫痫药物。物理治疗和支撑可能有助于步行。那些受影响的人的预期寿命几乎正常。

AS影响12,000到20,000人中的1人。男性和女性受到同等频率的影响。它以英国儿科医生哈里·安吉尔曼（HarryAngelman）命名，他于1965年首次描述该综合征。一个较老的术语，“快乐的傀儡综合症”，通常被认为是贬义。Prader-Willi综合征是一种独立的疾病，由父亲15号染色体的类似损失引起。

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