PGD/PGS是什么? PGD/PGS又称第三代“试管婴儿”技术,学术名词:植入前遗传学诊断/筛查。是为避免有遗传缺陷患儿的出生,以体外受精-胚胎移植技术为基础,结合胚胎显微操作、分子遗传学、分子生物学等技术,从体外发育的人类胚胎中获得几个微小的细胞,通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断,从而选择合适的胚胎移植入宫腔,最终获得健康宝宝,这是可以用于最早期胚胎疾病诊断的一种方法。 哪些人群适合做PGD/PGS? PGD技术可以很好的阻断遗传性疾病的传递,满足生下健康宝宝的愿望。适用于: 1.夫妻一方或双方患有单基因遗传性疾病:α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等; 2.夫妻一方或双方染色体数目或结构异常的夫妇(平衡易位):罗伯逊易位、平衡易位、Y染色体异常、非整倍体等。 PGS特别适用于: 1.女方年龄≥38岁; 2.反复自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常; 3.反复种植失败; 4.既往不良孕产史; 5.极重度少/弱/畸精子症。 优点是什么? 发现早:在胚胎植入子宫前就进行诊断,避免流产与引产 传统的孕早期或孕中期取绒毛或羊水细胞对胎儿进行遗传学诊断的方法,在诊断胎儿异常或有严重遗传性疾病的情况下往往面临要选择流产或引产。不但面临伦理上的争论还会对孕妇产生生理上的伤害。 创伤小:取几个微小的细胞就可以用来诊断。很少会对胚胎后期发育产生影响。 诊断率高:目前胚胎的诊断率达90%以上。 |
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