第三代试管婴儿是什么？

　　PGD/PGS是什么?

　　PGD/PGS又称第三代“试管婴儿”技术，学术名词：植入前遗传学诊断/筛查。是为避免有遗传缺陷患儿的出生，以体外受精-胚胎移植技术为基础，结合胚胎显微操作、分子遗传学、分子生物学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得几个微小的细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断，从而选择合适的胚胎移植入宫腔，最终获得健康宝宝，这是可以用于最早期胚胎疾病诊断的一种方法。

　　哪些人群适合做PGD/PGS?

　　PGD技术可以很好的阻断遗传性疾病的传递，满足生下健康宝宝的愿望。适用于：

　　1.夫妻一方或双方患有单基因遗传性疾病：α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、软骨发育不全、遗传性耳聋等;

　　2.夫妻一方或双方染色体数目或结构异常的夫妇(平衡易位)：罗伯逊易位、平衡易位、Y染色体异常、非整倍体等。

　　PGS特别适用于：

　　1.女方年龄≥38岁;

　　2.反复自然流产≥3次、或2次自然流产且其中至少1次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常;

　　3.反复种植失败;

　　4.既往不良孕产史;

　　5.极重度少/弱/畸精子症。

　　优点是什么?

　　发现早：在胚胎植入子宫前就进行诊断，避免流产与引产

　　传统的孕早期或孕中期取绒毛或羊水细胞对胎儿进行遗传学诊断的方法，在诊断胎儿异常或有严重遗传性疾病的情况下往往面临要选择流产或引产。不但面临伦理上的争论还会对孕妇产生生理上的伤害。

　　创伤小：取几个微小的细胞就可以用来诊断。很少会对胚胎后期发育产生影响。

　　诊断率高：目前胚胎的诊断率达90%以上。

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　　第三代试管婴儿PGD可以筛查出哪些遗传疾病?

　　第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限。第一代的试管婴儿技术，解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术，解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，它从生物遗传学的角度，帮助人类选择生育最健康的后代，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。这就是第三代试管婴儿技术，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。

　　PGD(preimplantation genetic diagnosis)，即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。

　　一个健康的卵细胞含有46个染色体，排列成23对，但在卵细胞可以受精之前，先要进行一次减数分裂，每对染色体一分为二，其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，形成一种称为极体(polarbody)的结构。PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，可用以鉴定胚胎性别，分析胚胎染色体，然后移植基因正常的胚胎，从而达到优生优育的目的。也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，已经使用了数年，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象，比如胆囊纤维化或者血友病等等。

　　PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，经过体外授精获得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因，若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，将会大大提高出生后婴儿的质量。当然，这说说容易，做起来却十分困难。

　　全世界遗传性疾病有 4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种：

　　1、 Addison病(并有脑硬化)

　　2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良

　　4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)

　　6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征

　　8、 Wiskott-Aldrich综合征

　　9、 Alport综合征

　　10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)

　　12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病

　　14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调

　　16、小脑共济失调

　　17、扩散性脑硬化

　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　19、无脉络膜症

　　20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)及

　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

　　23、肾源性尿崩症

　　24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良

　　26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

　　47智力迟缓(FRAXE型)

　　48.智力迟缓(MRXI型)

　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51.肌营养不良(Becker型)

　　52.肌营养不良(Duchenne型)

　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54.肌小管肌病

　　55.先天性静止性夜盲症

　　56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61.感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、 Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73 、Xg血型系统

　　我们都知道什么叫“试管婴儿”，可能还听说试管婴儿分好多种，第一代、第二代、第三代试管婴儿?那么第一代，第二代 第三代试管婴儿技术都是怎么回事呢?小编在这里给您做一个介绍：

　　第一代试管婴儿适应人群

　　第一代试管婴儿技术是最早应用的，始于1978年，主要针对丈夫精液正常、由女方因素导致不孕的夫妇。把精子和卵子取出来以后是在体外受精自然地结合，叫常规受精试管婴儿(IVF-ET)。

　　1.女方各种因素导致的卵子运送障碍，如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连等输卵管丧失功能者;

　　2.排卵障碍：难治性排卵障碍经反复常规治疗，如反复诱发排卵或结合宫腔内人工授精治疗后仍未获得妊娠者;

　　3.子宫内膜异位症：子宫内膜异位症经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者;

　　4.男性因素的不孕症：男性少弱畸精子症或复合因素的男性不育，经宫腔内人工授精治疗仍未获得妊娠，或男方因素严重程度不适宜行宫腔内人工授精者;

　　5.免疫性不孕与不明原因不孕：反复经宫腔内人工授精治疗或其他常规治疗仍未获得妊娠者等情况。

　　第二代试管婴儿适应人群

　　第二代试管婴儿ICSI技术，主要适用于丈夫严重少(数目少)弱(精子活动力低)畸形精子症，不可逆的梗阻性无精子症(如输精管结扎术后复通失败、先天性无输精管、输精管后天由于感染如感染结核导致堵塞等)，精子发生障碍(除外遗传所致)，精子顶体功能异常，常规IVF体外受精失败，免疫性不孕等患者。

　　1.精子数量少，计数每西西少于500万只严重少精症、弱精症者。

　　2.精子活动性能低，无精子症者，生精功能障碍等，如输精管梗阻，而睾丸或附睾穿剌活检有精子;

　　3.反常的精子比例高，精子型态正常少于14%;

　　4.有精子抗体的男性;

　　5.逆行性射精(即射精在膀胱里面)

　　6.男性精虫顶体有缺陷者，如圆头精虫症 ;

　　7.精子穿透力有缺陷者;

　　8.卵子透明带太厚者(15~20μm) ，这也是最常见的原因之一;

　　10.不明原因不孕二年以上者及以上采取的试管婴儿(IVF)手术没有成功的;

　　第三代试管婴儿适应人群

　　第三代试管婴儿是胚胎种植前遗传学诊断技术(PGD)，是在常规试管婴儿基础上，在胚胎植入母体之前，按照遗传学原理对这些胚胎作诊断，从中选择最符合优生条件的那一个胚胎植入母体，为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。

　　1.染色体平衡异位、倒位携带者

　　2.有3次或3次以上自然流产史的不孕症夫妇

　　3.男性因素导致的不孕症夫妇

　　4.以往2次或2次以上辅助生殖技术种植失败的夫妇

　　5.性连锁遗传病患者或携带者

　　6.部分单基因遗传病患者

　　7.许多种族相关和家庭相关的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维症、地中海贫血、泰萨二氏症、唐氏综合症、肌肉萎缩症、神经纤维瘤病、血友病或者其他出血性病症、精神发育迟滞、神经管畸形、自主神经障碍都可以带有遗传性。这些有阳性家族遗传病史的夫妇，更容易生育染色体不正常的婴儿或者流产。

　　通过上面的介绍不难看出：

　　第一代试管婴儿主要适用于女性原因不孕夫妻，如输卵管性不孕;

　　第二代试管婴儿主要适用于男性精子异常性不孕;

　　第三代试管婴儿主要适用于有染色体异常、家族遗传病的夫妻。

　　就目前客户情况来看，自二胎政策开放后，有一定能力的家庭都毫不犹豫的选择三代试管婴儿技术。。