高龄产妇如何生育健康宝宝 孕前检查至关重要

湖南省卫生计生委的官方数据显示，湖南省2014年出生缺陷发生率达221.87/万，湖南省每两小时就有3名出生缺陷儿降生。这些出生缺陷儿中，30%在出生前后死亡，40%造成终生残疾，只有30%可以治愈或纠正。湖南省每年用于治疗先天性心脏病的费用近5亿元，治疗先天愚型的费用约5300万元，治疗神经管畸形的费用约600万元。

面对这种严峻的形势，潇湘晨报联合湖南家辉遗传专科医院推出“生健康宝宝，建幸福家庭”的系列报道。今天，推出系列报道的第二篇，中国医师协会医学遗传医师分会首任会长、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任、湖南家辉遗传专科医院业务副院长邬玲仟教授作客潇湘晨报热线96360解答读者疑惑。

孕前3个月夫妻双方要补充叶酸

读者张女士问题：我和丈夫准备生育二胎，年龄我30岁，丈夫35岁了。怀孕前需要做哪些准备和检查，需要注意哪些事项等？

邬玲仟教授：怀孕前女性一定要做好孕前、产前的相关检查。孕前要接受遗传咨询、优生筛查，如地贫筛查、甲状腺功能筛查等。怀孕后，在孕早期、孕中期等时期，根据医生的建议接受相关检查，最大程度减少出生缺陷儿的发生。

准备怀孕的夫妇，双方都要在孕前3个月开始补充叶酸，服用叶酸可以避免神经系统发育疾病。如果孕前没有及时吃叶酸，怀孕后要继续补充，直到怀孕12周为止。受孕之前半年内，夫妇双方就可以做好饮食上的准备，净化自身的内环境，要多吃含叶酸、锌、钙的食物，同时改变吸烟、酗酒等不良嗜好，避免接触有毒化学物质。怀孕前应接受遗传咨询，同时要做一次全面的孕前检查。

去年，湖南省政府常务会议审议通过《湖南省出生缺陷防治办法》，湖南县级以上人民政府应当将婚前医学检查、孕前医学检查、叶酸增补等纳入基本公共服务，实行免费服务，并对贫困地区新生儿筛查进行专项补助。

40岁以上的女性生育要做好准备 顺其自然

读者问题：在热线当中，有不少40岁左右的女性读者尤其是还有45岁的女性读者，打来电话询问，在她们这个年龄阶段是否还可以生孩子，如果能生，要做哪些准备？

邬玲仟教授：人类遗传病70%左右是由新发生的突变所致，即不是由父母遗传而来的，是由内外因素导致卵子、精子或者受精卵发生了遗传物质突变而形成的，仅30%左右是由父、母遗传的。例如先天愚型综合征（21三体综合征）患儿仅5%以下是由父母遗传的，95%以上是由新发生的突变所致。而且随着孕妇的年龄增加而显著上升，35岁的孕妇生育患儿的风险率为1/400，比小于30岁的孕妇的生育患儿的风险增加了2.5倍；42岁的孕妇生育患儿的风险率为1/60；46岁的孕妇生育患儿的风险率高达1/20，增加了50倍。随着“二胎”政策的放开，孕妇年龄的增大，出生各类遗传病患儿风险将显著增高。

40岁以上的女性生育要做好准备，顺其自然。医学上讲年龄超过35岁的孕妇称为高龄孕妇，高龄给妊娠期的女性带来诸多风险，如自然流产、胎儿缺陷、妊娠糖尿病等。高龄生育虽然存在一定风险，但也不能一概而论。高龄夫妻想生孩子，孕前检查至关重要。高龄女性夫妻双方一定要到医院进行详细的孕前检查，同时还要在孕后的12周后，进行产前无创筛查与产前诊断。这样就能避免新生儿出生缺陷的发生。

产前无创筛查可筛查90%以上的严重遗传疾病

读者李先生：湖南出生缺陷比较高，想询问一下，如何才能确保我们生下来的宝宝健康，没有那些先天性的遗传疾病？

邬玲仟教授：目前，家辉遗传专科医院的无创产前筛查技术已达到国际先进水平，2015年医院建立了抽取孕妇外周血可一次性筛查胎儿罹患100种染色体异常疾病的高通量无创检测技术和抽取胎儿羊水细胞等进行产前诊断，采用试管婴儿技术开展植入前诊断的“五项高通量基因测序检测高技术平台”，为诊断与防控包括90%左右的严重致愚、致残、致死性遗传病患儿的出生，满足家庭、社会和国家的重大需求提供了技术保障。

2010年至今，医院与全国28个省274个省市级产前诊断中心和医疗机构建立了“严重致愚、致残和致死性疑难遗传病全国防控网络与转诊体系”。

从2010年1月至2014年12月根据合作协议，医院接诊和完成了来自全国的44311例疑难遗传病的诊断和2075例疑难遗传病的产前诊断，阻止了281例严重遗传病患儿的出生（检出率约13.5%），同时纠正了有关单位的诊断错误，为192个家庭挽救了珍贵胎儿（纠错率为9%），实现了精准医疗的目标。从2012年1月至2014年12月采用高通量无创检测技术，完成了来自全国的283012例高危孕妇的产前检测，阻止了3565例患儿的出生（检出率约1.3%），解除了这些家庭由于患儿的出生所带来的沉重的精神和经济负担。