染色体多态性？别紧张，这些异常基本正常，附9号染色体臂间倒位 ...

本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，已经DCI版权备案，版权所有，侵权必究。

一部分病友收到染色体核型报告后紧张万分，因为以他们浅显的遗传学知识来看，[46,XY]或[46,XX]后如果还有“内容”，即意味着“染色体异常”，进而意味着自己的生育力下降，流产率升高，甚至因此就怀上不健康的宝宝。

实际上，有些“内容”仅仅是多态性。看似异常，实则正常。

什么是染色体多态性？

从染色体的数量上看，23对（46条）代表了正常（结构异常除外）。本质上，我们（人类）的正常与否与遗传物质的增减密切相关。染色体条数的多与少只是遗传物质增与减的一个表现方面。如果条数没有增减，而单条染色体内某片段出现增减，也会导致人体的异常或疾病。我们把这种异常称之为非平衡性的结构异常。

然而，多态性不同。

多态性虽然也是结构异常，但由于“增减”部分几乎不涉及遗传物质的增减，所以并不会因此就引发生化妊娠、胎停或流产，甚至怀上不健康的宝宝。

ISCN如何定义“染色体多态性”？

ISCN（国际人类细胞遗传学国际命名体制）把“染色体多态性”归入“染色体的正常变异”。其解释是：

该变异是指正常人群中染色体片段的大小或染色体带纹的差异。

如何正确理解染色体多态性？

染色体多态性是一种正常现象，而且染色体多态性并不是发生生化妊娠、胎停、流产，甚至怀上不健康宝宝的直接原因。

争议

从个别机构和医生发表的数据或论文上看，染色体多态性似乎和不良生育史（胎停、流产，畸胎等）有关。但绝大部分医生和机构不同意这一点。

我自己的解释更客观，更容易被理智的病友接受，即：

从统计学角度看，多态性不会导致生育力下降，但多态性也许会在某些未被人类发现的层面微妙地影响人类的生育。科学是严谨的，未经证实存在的事情也就不能被彻底否认。

常见的染色体多态性有哪些？

关于9号染色体臂间倒位的特别说明

关于9号染色体臂间倒位不会（增加）导致不良妊娠结局的研究已经有很多了。国际上也有共识，认为该种异常也属于“多态性”，不会给携带者造成健康问题，也不会降低携带者（家庭）的生育力。

染色体多态性携带者及家庭的生育策略

照理说，染色体多态性不会影响携带者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流产，甚至有过不良生育史的家庭，若条件允许，应优先选择采用胚胎植入前遗传学筛查技术（PGS，俗称“第三代试管婴儿技术”）助孕。

选择该技术的原因并不是“多态性”，而是为了提高临床妊娠率，降低再次发生生化妊娠、胎停或流产的可能。