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染色体多态性?别紧张,这些异常基本正常,附9号染色体臂间倒位 ...

2018-6-25 14:59| 发布者: 小玫瑰花| 查看: 6296| 评论: 0 |来自:

本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已经DCI版权备案,版权所有,侵权必究。 一部分病友收到染色体核型报告后紧张万分,因为以他们浅显的遗传学知识来看,或后如果还有“内容”, ...

本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创,于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发,已经DCI版权备案,版权所有,侵权必究。

一部分病友收到染色体核型报告后紧张万分,因为以他们浅显的遗传学知识来看,[46,XY]或[46,XX]后如果还有“内容”,即意味着“染色体异常”,进而意味着自己的生育力下降,流产率升高,甚至因此就怀上不健康的宝宝。

实际上,有些“内容”仅仅是多态性。看似异常,实则正常。

什么是染色体多态性?

从染色体的数量上看,23对(46条)代表了正常(结构异常除外)。本质上,我们(人类)的正常与否与遗传物质的增减密切相关。染色体条数的多与少只是遗传物质增与减的一个表现方面。如果条数没有增减,而单条染色体内某片段出现增减,也会导致人体的异常或疾病。我们把这种异常称之为非平衡性的结构异常。

然而,多态性不同。

多态性虽然也是结构异常,但由于“增减”部分几乎不涉及遗传物质的增减,所以并不会因此就引发生化妊娠、胎停或流产,甚至怀上不健康的宝宝。

ISCN如何定义“染色体多态性”?

ISCN(国际人类细胞遗传学国际命名体制)把“染色体多态性”归入“染色体的正常变异”。其解释是:

该变异是指正常人群中染色体片段的大小或染色体带纹的差异。

染色体多态性?别紧张,这些异常基本正常,附9号染色体臂间倒位

如何正确理解染色体多态性?

染色体多态性是一种正常现象,而且染色体多态性并不是发生生化妊娠、胎停、流产,甚至怀上不健康宝宝的直接原因。

争议

从个别机构和医生发表的数据或论文上看,染色体多态性似乎和不良生育史(胎停、流产,畸胎等)有关。但绝大部分医生和机构不同意这一点。

我自己的解释更客观,更容易被理智的病友接受,即:

从统计学角度看,多态性不会导致生育力下降,但多态性也许会在某些未被人类发现的层面微妙地影响人类的生育。科学是严谨的,未经证实存在的事情也就不能被彻底否认。

常见的染色体多态性有哪些?

染色体多态性?别紧张,这些异常基本正常,附9号染色体臂间倒位

关于9号染色体臂间倒位的特别说明

关于9号染色体臂间倒位不会(增加)导致不良妊娠结局的研究已经有很多了。国际上也有共识,认为该种异常也属于“多态性”,不会给携带者造成健康问题,也不会降低携带者(家庭)的生育力。

染色体多态性?别紧张,这些异常基本正常,附9号染色体臂间倒位

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染色体多态性携带者及家庭的生育策略

照理说,染色体多态性不会影响携带者本人和家庭的生育力。但如果遇到2次及以上不明原因的生化妊娠、胎停或流产,甚至有过不良生育史的家庭,若条件允许,应优先选择采用胚胎植入前遗传学筛查技术(PGS,俗称“第三代试管婴儿技术”)助孕。

选择该技术的原因并不是“多态性”,而是为了提高临床妊娠率,降低再次发生生化妊娠、胎停或流产的可能。

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