畸形排查

孕期哪些检查可排查胎儿畸形

一:唐氏综合征筛查

唐氏综合征筛查,就是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,察看胎儿是否存在染色体方面的异常。

检查时间:14周+6天~18周+6天,最好是在16~18周之间。

检查方法:少量抽取准妈妈的静脉血,很安全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。

温馨提示:唐氏综合征筛查要严格控制检查的时间,因为无论是提前或是错后,都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检查。

二:B超排畸检查

检查时间:孕妇应该在怀孕20周左右去医院进行检查,最好不要超过28周。

检查项目:观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。

温馨提示:并不是所有的畸形胎儿都能用B超测出,因染色体异常而导致的先天愚型儿或小的畸形儿,B超就测不出来。

三:羊水穿刺

检查时间段:孕16~22周

检查方法:医生在超声波探头的引导下,用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔,抽取20~30ml羊水,以检查其中胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等,是目前最常用的一种产前诊断技术。

畸形排查的注意事项 四维B超可以诊断哪些胎儿先天畸形疾病 8种胎儿畸形b超查不出 哪些人需要做唐氏综合征筛查

畸形排查的注意事项

四维彩色超声诊断仪是目前世界上最先进的彩色超声设备。“4D”是“四维”的缩写。第四维是指时间这个矢量,所以也被称作实时三维。

四维彩超能直观、立体显示人体器官的三维结构及动态、实时地观察立体结构,而以往的二维成像技术只能显示人体器官的某一切面。在妇产科方面,四维彩超能够对胎儿进行超声检查能立体显示胎儿的颜色、面、各器官的发育情况,甚至胎儿在母体里的状态也可以观察到;对胎儿畸形,如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期诊断。

做四维彩超的最佳时间是因个人而异的,做四维彩超的需求不同得到的结果也会不同。

一般而言孕期可分为三个阶段:孕前期(1月—3月),孕中期(3月—6月),孕晚期(6月—9月)。这三个时期照出来的四维彩超效果也不同。

做四维彩超的最佳时间为怀孕5—8个月(20-28周),因为这个时段胎儿的肢体及各主要脏器已经全部发育,而且羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异,个人的具体时间按医嘱时间定。

1、为拍胎宝宝全身:这时候可以选择孕前期去做四维彩超,这时候胎宝宝还小,透过仪器可照出宝宝全身,值得提醒的是,1-2月不建议去做四维彩超,这个孕期做四维存在争议。

2、为排查胎宝宝外在缺陷:这时候可以选择孕中期或孕晚期去做四维彩超,这时候宝宝身体已经有一定的发展,照宝宝的全身已经不可能了,但可以去观察宝宝某个部位的形态。

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四维B超可以诊断哪些胎儿先天畸形疾病

畸形排查是通过做B超,看胎儿发育是不是有严重畸形,从而来排除畸形。

1、胎儿面部畸形:如唇腭裂等。

2、神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。

3、消化系统:脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。

4、泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道阻塞。

5、其它畸形:短肢畸形,联体畸形,唇裂、四心腔。

6、羊水过多、过少等。

此外,四维b超还可测定胎儿年龄,分析胎儿的发育情况,评价多胞胎或高危妊娠检测胎儿异常,检测子宫的结构异常,检测胎盘异常,检测异常的出血,检测异位妊娠和其它的异常妊娠,检测卵巢的肿瘤和纤维瘤,胎盘定位等。

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8种胎儿畸形b超查不出

几乎所有胎儿的内脏器官,在出生前都会持续不断的成长变化,因此并非在早期检查时,为正常状况的器官,就能保证在出生后也一定正常。也因为超音波受限于妈妈肚皮及子宫的阻挡,无法调整胎儿的姿势及位置,无法获得某些角度的影像。孙三源院长提出以下几项,因胎儿成长状况而造成超音波检查有所限制的情况:

1、水脑:有许多水脑或水肾的状况,都会到了怀孕后期才逐渐产生。

2、全盲:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,因此不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

3、听力:在胎儿5~6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

4、先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病,却无法在出生前就得知。

5、肠胃道阻塞:肠胃道的阻塞病变,极少数会出现在怀孕24周之前,因为胎儿在怀孕前期,很少大口的吞进羊水。

6、肢(指、趾)端异常:像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况,也因为胎儿常处于握拳状态,几乎无法由超音波确切诊断。

7、侏儒症:有部分的侏儒症状,无法在早期诊断出来。因为胎儿在6~7个月大的时候,就会逐渐停止骨头的发育生长。

8、先天性代谢异常:绝大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常,在产前无法辨认,除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

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哪些人需要做唐氏综合征筛查

(1)年龄大于35岁。

(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。

(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。

(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血。

(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。

(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。

(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

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