氨基酸代谢异常在神经系统方面表现尤为突出,是宝宝智力发育的重要障碍。据估计,在严重智力低下患者中,约10%与氨基酸代谢异常有关。而在一般人群中的发病率则从万分之一至五千分之一。
氨基酸代谢异常所导致的疾病种类繁多,目前已知的病种已达到70种以上。其中,苯酮尿症是一种较为常见的氨基酸代谢异常疾病,其pKU表示为一种常染色体隐性遗传病。该疾病表现为体内缺少苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,从而导致苯丙氨酸在体内积累。严重的疾病可能导致脑组织代谢异常,进而引发功能障碍,如智能障碍。
此外,乳糖不耐受综合征患儿由于体内乳糖酶的缺乏,导致乳糖无法被人体消化吸收,临床表现为婴儿在吃母乳或牛乳后出现腹泻。长期腹泻不仅影响婴儿的生长发育,还可能引发免疫力低下,导致反复感染。
应暂停母乳喂养,并选择不含乳糖的配方奶粉或大豆配方奶替代。在暂停母乳喂养后,可观察48小时左右,若黄疸未减轻,可再次尝试母乳喂养。若黄疸再次加重,可暂停喂养1-2天。经过几次这样的调整,婴儿将不再因吃母乳而出现黄疸,可以继续母乳喂养。
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