什么是囊胚活检？

对于需要三代试管婴儿的患者，都会在囊胚期的滋养外胚层上取几个细胞做基因检测，根据检测结果判断囊胚是否正常。这就是第三代试管婴儿最重要的一步——囊胚活检。

它是植入前遗传学诊断/筛查过程中的的一个重要步骤，过程中要确保能获得足够数量用于遗传检测的细胞，同时还要对之后的胚胎发育带来尽可能少的影响。

目前，活检方法基本上有三种：卵母细胞的极体活检，卵裂胚期的卵裂球活检和囊胚期的滋养外胚层活检。

1、卵母细胞的极体活检

极体是卵母细胞在减数分裂过程中形成的副产品，无论是第一极体还是第二极体都不是胚胎发育所必需的，对胚胎发育影响较小。

极体活检可以提供的遗传诊断时间相对较长，有利于胚胎在新鲜周期移植。但是，利用极体只能推测来自母亲的遗传信息。

2、卵裂胚期的卵裂球活检

卵子与精子受精后形成合子，随后卵裂，培养至第三天可到达到6-10细胞期。从胚胎中吸出一或两个卵裂球进行遗传学检测，余下的卵裂球将会继续发育，移去1-2个卵裂球后，对胚胎的进一步发育影响较小。

但是这种方法会造成胚胎的非整倍体嵌合将导致漏诊和异常胚胎的移植。因为获得的材料太少，同时由于胚胎还可能存在一定程度的嵌合体，这时的卵裂期胚胎的单个卵裂球的检测并不能代表整个胚胎的状态。

3、囊胚的滋养层细胞活检

体外培养的胚胎，通常会在第5、6天发育至囊胚，这时胚胎的细胞数目明显增多，可以达到100个以上。囊胚的滋养层细胞将来会发育成胎盘或胎膜，但不参与形成胎儿部分。

因此，活检囊胚的滋养层细胞，不仅能够最大程度地反映胚胎的遗传信息，而且也能够避免对胎儿部分的损伤，还提高了遗传诊断的准确性。