如何备孕 合理进行孕前检查

不良生育史涵盖的类型比较多，遗传咨询中常见问题包括：复发性流产、死胎、畸形胎儿孕史(先天性心脏病、多指、多趾、唇腭裂、脑积水、马蹄内翻足、神经管缺陷、短肢畸形、外生殖器发育异常等)和智力障碍患儿生育史等。由于版面有限，无法针对所有问题一一介绍，我们这里重点讲一下门诊较为常见的两种类型C复发性流产和智力障碍患儿生育史，这部分夫妇应该如何选择检查项目。
复发性流产的医学定义是指与同一性伴侣发生≥3次在妊娠24周前的流产，无论连续或者不连续，也称之为习惯性流产。实际工作中我们把女性发生两次自然流产即视为复发性流产，发生2次或以上的自然流产时就应行相关的检查，已明确流产原因。
一般约50％左右的复发性流产通过检查可发现相关病因，这些原因包括夫妇之一染色体异常、子宫畸形、子宫血管异常和局部循环障碍、黄体功能不足、泌乳素升高、多囊卵巢综合征，甲状腺疾病、免疫因素和生殖道感染性因素等。

因此，有复发性流产孕史的夫妇应该在孕前进行上述检查，明确病因，进而有针对性的预防和治疗。需要大家注意的是，自然流产最常见的原因是胚胎自身染色体异常，其占到自然流产比例的60％，我们建议发生自然流产后最好保留胚胎组织并进行染色体分析，以明确自然流产是否因胚胎自身染色体异常所致。
智力障碍患儿生育史也是遗传咨询经常遇到的情况，智力障碍是指各种原因导致的发育过程中(18
岁以前)出现智力功能明显低于同龄水平和社会适应能力明显障碍，人群中发病率为1％～3％。很多夫妇存在一个误区，他们认为既然第一个孩子已经发病，那么再次怀孕后直接查腹中胎儿即可。
其实这是非常错误的认识，由于智力障碍的原因非常复杂，外在的环境因素约占1/3，包括孕期营养不良、围生期感染、缺氧、外伤、早产、神经毒性药物暴露等;内在的遗传因素约占2/3，包括染色体异常、单基因病、多基因病、遗传代谢性疾病等。我们只有尽可能对已经发病的患儿明确诊断后才能指导夫妇再次生育，也才能最大限度地避免他们再次生育智力障碍患儿的风险。

六、

有家族性遗传病史夫妇的孕前检查？

这一类夫妇也是我们遗传咨询门诊较为常见的情形之一，遗传病的种类繁多，每一种遗传病的诊断不尽相同。如果有上述情形，建议夫妻双方务必在孕前到专业的遗传咨询门诊或产前诊断机构咨询，切不可盲目怀孕导致再次生育遗传病患儿的风险。
常见的遗传性疾病包括先天性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、蚕豆病、假肥大型进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、白化病、血友病、马凡综合征、软骨发育不全、多囊肾、先天性肾上腺皮质增生症等。我们首先必须对已经发病的患者(遗传咨询中称之为先证者)进行基因诊断，明确先证者致病基因并进行家系分析后，才能评估家系中其他成员的生育风险，必要时孕期利用产前诊断技术避免患病胎儿的出生。
朋友们，由于出生缺陷病因的复杂性，使得遗传病诊断工作充满挑战。相信随着科学的发展和诊断技术水平的提高，将会有越来越多的遗传性疾病得到明确诊断。只有如此，才能科学的指导健康生育。我们也希望更多的夫妇参与到出生缺陷预防工作中来，为宝宝的健康保驾护航。