染色体上会记载这遗传的信息，将人体的特性记载在其中，倘若这些记录发生一些问题，那么就可能出现形状的改变。染色体异常可能听起来与大家毫不相干，但事实上全球6/1000的存活新生儿都会出现染色体异常的现象
1.减数分裂异常
减数分裂是指性细胞分裂形成精子和卵细胞的过程。正常情况下，性细胞会通过减数分裂形成只有一半染色体的卵细胞和精子(22条常染色体和1条性染色体)。如果在减数分裂时出现染色体不分离或是染色体部分结构交换位置，精子和卵子的染色体就会出现异常，那么精卵结合后形成的胚胎也会染色体异常。
2.有丝分裂异常
有丝分裂是用来描述除卵细胞和精子以外其他细胞发育过程。正常情况下，有丝分裂会导致细胞中染色体数目加倍，细胞分裂后染色体随之平均分布到两个细胞中，恢复正常数目46条。受精卵形成后，胚胎开始有丝分裂，整个过程不断重复，伴随我们一生。在怀孕期间，如果有丝分裂发生错误，细胞分裂时染色体没有分成相等的两份，就会形成胚胎染色体的异常。
3.环境因素
良好的环境是胚胎正常生长发育的必要条件，怀孕过程中暴露于致畸物质则可能导致胎儿发育缺陷，出现胚胎染色体异常。
除上述因素外，高龄女性、有相关家族史或是既往生育过染色体异常孩子都是胚胎染色体异常的高危因素。
爱德华氏症
倘若出现3个18对染色体，就称之为爱德华氏症。手部是其外观上最具特征性的表现，食指会在中指上重叠，小指会在无名指上重叠，还有颜面部、肾脏、心脏的异常。这类新生儿出生时多数体重不足，90%的案例一岁内会死亡，即便活过一岁，大部分也成为了重度智障儿，因此一旦确诊，就无需任何治疗了。
唐氏症候群
这是染色体异常常见疾病，其特征性表现为双眼眼距过宽，外眼角会向上仰，内眼角则出现较厚皱褶，还有嘴巴时常呈打开且吐舌的现象，手掌存在横断掌纹，双手小指看似只有两节且会向内弯曲。
巴陶氏症
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如果第13对染色体出现了3个，则称之为巴陶氏症。此类新生儿存在严重异常，如唇裂以及腭裂，还有先心病、前脑发育不全等情况，多数难以存活至一周岁，活过一周岁的也成为了重度智障儿，所以不会进行治疗。
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