做试管为什么要做基因检测?为什么做试管怀上的女性属于无创dna慎用人群?

2023-04-03 17:07:01 作者:sn_lsj 795人浏览

试管婴儿对于不孕不育的患者来说是一个很好的生育技术,不过很多人怕做试管婴儿胎儿会有什么风险,所以在着床成功后的孕育期间选择做无创产前检测,检查胎儿的情况,不过有的医生却建议试管婴儿慎做无创产前检测?

做试管为什么要做基因检测
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

通常在怀孕前,无论是备孕还是做试管,那么都是非常有必要做基因检测的,此项检查主要是筛查一些常染色体的隐性遗传病,通过检测夫妻双方,如果是常染色体隐性遗传病携带者,就可以进行必要的干预,从而避免严重的遗传病患儿出生。而基因检测的方法就有:

生化检测

生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。

染色体分析

常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

DNA分析

DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。

对于基因检查在做试管前非常有必要,一般来讲,有家族遗传病史和胎儿出生异常的人,以及年龄超过35岁的女性,此项检查就更应该做了,如果检查到基因有问题,此时做试管的话就只有选择三代试管婴儿,三代试管技术也主要是针对染色体所开展的助孕技术。
为什么做试管怀上的女性属于无创dna慎用人群?

做试管怀上的女性无创dna属于慎用人群的说法并不准确,因为无创产前DNA检测对母体和胎儿并没有危险,只是不能达到百分百的准确度。无创产前检查主要是在怀孕12-27周之间抽取孕妇的外周血,做试管也可以做无创DNA检查,可以检查胎儿发生非整倍体的风险,可以检测三种最为常见的染色体疾病,比如21三体、18三体和13三体。

临床上通过试管方式受孕的孕妇,一般移植1-2个胚胎,容易导致双胎/多胎妊娠情况的出现,最终结果可能不准确。试管婴儿做无创可以筛查唐氏患儿,不过以下几类属于慎用人群:

针对孕周小于12周的孕妇,夫妻双方中一方有明确的染色体异常的情况;

孕妇在一年内,有接受过异体移植手术、异体细胞治疗以及异体输血等;

胎儿超声检查出胎儿存在结构异常,则必须进行产前诊断;

有基因遗传病家族史、孕期合并恶性肿瘤的孕妇,还有提示胎儿罹患单基因病高风险的孕妇。

对于做了三代试管婴儿的患者来说,通过植入前胚胎遗传学诊断技术怀上孩子的女性再做无创dna没有意义。如果是做一代二代试管的女性,可以选择无创DNA检查,并不是做试管怀上的女性无创dna都属于慎用人群。如果唐筛无创出现高危,不排除胎儿有畸形可能,可以做羊水穿刺进行相关的确诊,羊水穿刺的准确度更为精准。

做试管婴儿前为什么要检查甲状腺功能?-

倘若检查发现甲状腺激素偏高,女性可能会面临以下几个情况:

出现怕冷、浮肿、体重增加、皮肤干燥、食欲减退等症状;

出现月经不调、经血过多或闭经、排卵障碍及卵巢萎缩等症状;

出现黄体功能不足,内膜厚度减少、肌层变薄等现象,不利于胎儿着床发育;

妊娠期间会发生流产、早产、胎儿发育迟缓、胎儿畸形等风险。

因此,面对甲状腺激素偏高的女性,医生通常会建议将甲状腺激素控制在5mU/L以下再进周,这也可以确保怀孕过程中妈妈以及宝宝的安全。



不过,有些女性由于个人体质问题,无法短时间内将激素水平调整到正常范围内,可又急于进周,医生也会视情况安排这类女性进周促排。

一般来说,甲状腺激素偏高的女性,只要数值偏离不是太离谱,是可以正常进周促排取卵的。医生会在促排期间给女性服用优甲乐来帮助调节激素,以保证促排效果。不过,在激素没有达到正常水平之前,是不建议移植的,需要一直吃优甲乐吃到激素水平正常为止。

上面我们已经提到过,甲状腺激素偏高对子宫环境会造成破坏,不利于胚胎着床发育,更不利于胎儿宫内生长。所以,为了避免浪费胚胎,一般会选择TSH值在5mU/L以下进行移植。

总之,甲状腺激素偏高是可以进周促排取卵的,不过能不能移植需要看激素水平。姐妹们不用太过担心,只要积极配合医生,按照医嘱进行,是可以顺利怀上宝宝的。


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