遗传病选择做第三代试管婴儿可以避免基因病吗?试管婴儿MARSALA技术诊治遗传病

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随着大家生活水平的普遍提高，让每一对育龄的夫妇都开始更加的关注胎儿的基因健康问题，但大家的注意力往往还停留在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征和B超可以调查的一些明显畸形症状上，对于深度的基因病放松了警惕。除羊水穿刺外，其他单基因隐性遗传疾病，如脆性X综合征、血友病、遗传性耳聋、地中海贫血等普通的孕检是无法检测到的，但羊水穿刺并不容易。所以很多孕妇下意识的认为，做了全面的常规孕检项目后，宝宝一定要100%健康，这也是对遗传病的常见误解。

在一些孕妇在做了最全面的无创DNA并成功通过后，还有一部分人会继续做一些其他的检查项目，如地贫基因筛查、脆性X综合征检查和脊髓肌萎缩。这是对单基因隐性遗传病的更深入的了解。在这种理解下，婴儿的健康出生自然得到了更健全的保障。

除孕前检查外，通过第三代试管婴儿技术PGD基因诊断技术，可以从根本上避免缺陷婴儿的出生。PGD(PreimplantiongenticDiagnosis)，即种植前基因诊断，即第三代试管婴儿。主要用于检查胚胎是否携带遗传缺陷基因，是基于试管婴儿技术。

精子和卵子在体外结合形成受精卵，发育成胚胎后，植入子宫前应进行基因检测，以避免一些遗传疾病，提高体外受精的成功率。因此，如果选择第三代试管婴儿，可以避免血友病、唐氏综合征等基因疾病。

中美研究人员28日在新一期美国《国家科学院学报》上报告了一种成本低、容易操作且适用范围广的诊断新方法，只需利用单个细胞便可检测准备植入母体内胚胎的遗传缺陷，从而避免做试管婴儿的夫妇将疾病遗传给下一代。

经MARSALA技术研究者之一的谢晓亮教授介绍，目前他们已经通过临床验证了MARSALA技术确实能够帮助有家住遗传病或携带遗传性病的夫妻通过试管婴儿来阻断遗传基因的传播;

在临床实验中，谢晓亮介绍了通过试管婴儿MARSALA技术筛选后，常染色体显性遗传疾病和X染色体隐性遗传疾病的两队夫妻已经成功生下健康的小孩，与正常婴儿并无两样;

大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。

单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病，如地中海贫血，血友病，营养不良等;

多基因遗传病则需要多个基因协同作用，加上一定的环境因素才会发病，例如高血压，肿瘤，糖尿病等;

染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病，数目改变通常有明显的表型异常，如低智，特殊面容，生长发育落后等，而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减，如果结构改变伴随基因数量增加，称为非平衡性结构重排，其后果等同于前述的染色体数目改变，相反，如果结构改变的同时基因数量保持不变，称为平衡性结构重排，患者不会有任何外表或智力异常，但会影响生育，临床上流产患者中常见这类染色体异常。

多基因遗传病由于致病基因众多，并且其是否发病有环境因素的作用，目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选，但由于技术的高难度和高成本，目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。