检测时间：最佳时间为孕11-24周。如果早于11周检测，会因静脉血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求；如果晚于24周，假如检测结果不好需要引产，会对准妈妈的身体伤害较大。 适用人群：(1)所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇； （2）35岁及以上的高龄孕妇； (3)曾妊娠、生育过染色体三体患儿的孕妇，或夫妇之一为罗氏易位； (4) 妊娠早期联合筛查、妊娠中期血清学筛查结果高危者； (5) 超声提示胎儿存在染色体非整倍体风险； 无创产前检测（NIPT）的局限性 应用NIPT进行非整倍体筛查，还需注意以下几点：（1）NIPT风险评估仅限于21、18和13-三体，且对13-三体的检测效率较低； （2）目前临床有效性的验证研究更多地集中于高龄和筛查（血清学筛查或超声筛查）高危的人群，在低危人群中尚未得到完全验证； （3）不适于多胎妊娠（双胎以上）的孕妇；（3）当出现染色体嵌合时（包括限于胎盘的嵌合），结果的准确性会受到影响； （4）可能出现母体血浆样本中胎儿游离DNA不足，或其他原因造成的实验失败； （5）体重指数高的孕妇，其检测失败或结果不确定的风险增加； （6）妊娠晚期的孕妇，可能缺乏足够时间进行重复检测或产前诊断进行确诊。 （7）妊娠早期超声检查也是重要的筛查项目，NIPT不能替代母体血清甲胎蛋白的检测和妊娠早期超声检查; (8)不适于1个月内接受过免疫治疗或1年内接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗的孕妇。 注意事项 (1）要求受检孕妇先进行 B 超检查，确认胎儿数目； (2）采血前24 小时内避免运动和饮酒，不宜改变饮食习惯和睡眠习惯； (3）IVF妊娠建议18周后行该项检查； (4）无创产前基因检测结果若为高风险，必须行羊水或脐血染色体检查以确诊； (5）无创产前基因检测的目标疾病是以13、18、21-三体为主的常见染色体非整倍体，但由于该检测属于筛查，存在漏诊或误诊可能，所以若要进行此项检测时，一定要咨询产前诊断医生，在充分告知患者此项检测的意义、局限性及风险性再行检测，避免医疗纠纷 孕妇产前诊断，产前诊断的最佳时间是孕中期检查，做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16～24周。
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