特纳综合征是一种染色体的异常，比例为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，由于99%的病例发生流产，所以X单体的胚胎不易存活。先天性卵巢发育不全的染色体核型有单体型、嵌核型及结构变异型。1、单体型：由于父亲的精子或母亲的卵子异常导致胎儿的体细胞只有一条X染色体，另一条缺失，这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状；2、嵌核型：部分体细胞有两条X染色体，部分仅有一条X染色体；3、结构变异型：X染色体的某一部分结构可能出现异常。临床表现：1、女性表型；2、身高矮；3、始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不发育)；4、不同的相关躯体异常；5、可能会伴发骨骼畸形、软组织畸形、肾脏畸形、心脏大血管畸形、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。治疗：1、生长激素替代治疗——改善身高2、雌激素替代治疗——改善发育