染色体平衡易位做第三代试管为什么要断点预实验?

2020-11-10 来源:https://www.snsnb.com/
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我是染色体罗氏易位准备做三代试管,医生让我做一个什么断点分析预实验,有朋友告诉说断点分析是在有可移植的胚胎基础上区分出携带者和完全正常的,但是我感觉单项费用就一万太贵了,有必要做吗?

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三代试管断点预实验是通过抽取夫妻双方的外周血进行预实验,以确定就够染色体异常的具体位置,目前比较流行的技术是通过PGD-CCS诊断技术,可以鉴别完全正常胚胎及携带结构异常染色体的染色体平衡胚胎。 一、什么是平衡易位 两条不同源的染色体各发生断裂后,相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位,但是对基因作用和个体发育一般不会造成严重的影响。 二、平衡易位的风险 我们都知道人类有23对46条染色体,其数量和结构都是恒定的,虽然平衡易位携带者在生活中表型与普通人没有区别,但是与其携带者与正常人结合后,在生育的子女中有可能得到一条衍生的异常染色体,并最终导致胎儿畸形和自然流产。 三、关于断点预实验技术介绍 临床上主要通过环化建库双端测序法、显微切割法、核型定位法、单精子测序/废胚暴露断点法等方法进行断点的检测,不通技术其对应的临床应用不通,具体使用哪种方法需要相关技术人员选择判断。

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