唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上。所以在在怀孕初期的孕检是非常必要的,可以检验胎儿织绒毛或羊水内细胞,辅出超音波扫描器看胎选的头及手脚,这样可以确断胎儿有否患上唐氏综合症。
除此之外还要告诉大家的是:任何一对健康夫妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子,即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因。
医学界将唐氏综合症定为遗传性疾病,是因为唐氏综合症患者如果生育下一代的话才会遗传。但实际上,百分之九十九的唐氏综合症患儿是由健康的夫妇生产的,以为唐氏综合症患者基本没有生育能力。