近亲后代的遗传性疾病发病率增高
因为生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同;所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2可能相同;爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4可能相同;而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,如果双方中一方带有这种基因,而另一方不带,则致病基因可被掩蔽,于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因,后代才会发病。
近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高,如白化病、先天性聋哑;小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等;还可以使多基因遗传病发病率增高,常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。
预防遗传病把好“三道关”
第一关:婚前健康检查
已确定恋爱关系的男女,在办理结婚登记手续之前应做一次全面系统的健康检查。尤其要注意的是,避免近亲结婚。
所谓近亲是指3-4代以内有共同的祖先。我国婚姻法规定三代以内血亲禁止结婚。据世界卫生组织估计,人群中每个人约携带5~6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时,由于夫妇两人无血缘关系,相同的基因很少,他们所携带的隐性致病基因不同,因而不易形成隐性致病基因的纯合体(患者)。
而在近亲结婚时,夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大,容易在子代相遇,而使后代遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇,一般人的发病率仅为0.17%,而近亲结婚引起的发病率竟高达4%。近亲结婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传病等比非近亲结婚的要多出好几倍。
第二关:孕前遗传咨询
一对曾经生育过先天愚型患儿的夫妇时常感到很纳闷,他们夫妇都很正常,亲属中也未曾有过类似的疾病,怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出,如果在下次怀孕之前提高防止遗传病的意识,做个遗传咨询,应该可以避免悲剧重演。
第三关:产前筛查避免患儿出生
产前筛查主要是针对一些目前没有很好的治疗方法的疾病,其目的是防止有缺陷患儿的出生。一般在怀孕16周-20周的时候进行,抽孕妇的外周血2-3毫升检查,如果发现高危可能性(高危因素超过1/270),则需进一步抽羊水培养,确诊。
例如唐氏综合征就可以通过唐氏筛查筛出高风险孕妇,再通过抽羊水做产前诊断来确诊。再如成骨发育不全,目前通过产前胎儿系统超声检查,可有效防止患者出生,也是该病防治的主要措施。对有些单基因遗传病,如进行性肌营养不良症,目前可以进行产前基因诊断,如果夫妻双方均为携带者,已经生育过一胎患儿,可以对下一胎进行基因检查,如果检查胎儿带有致病基因,可引产避免患儿出生。
下列情况可结婚不宜生育
(1)男女任何一方患有某种严重的常染色体显性遗传性疾病,如强直性肌营养不良、软骨发育不全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征,以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤、显性遗传型双侧先天性小眼球等。
因为这些疾病遗传风险较高,且目前还没有有效的治疗和预防方法。比如成骨发育不全,俗称“玻璃人”,这是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性增加,极易发生骨折,故又称“脆骨病”。它属于常染色体显性遗传病,夫妻任何一方患病,子女都有50%发病风险。而且对女性患者而言,怀孕本身就是高危情况,可能出现流产、死胎、畸胎、甚至危及孕妇生命,因此是不宜生育的。
(2)夫妻双方均患有相同的严重隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头畸形、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等。
(3)男女一方患有严重多基因遗传病如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病,多为高发家系。高发家系是指除患者本人外,其父母或兄弟姐妹中有一人或更多人患同样遗传疾病。
优生禁忌
1、忌同病相“恋”并结婚生子
同病相“恋”并最终结成眷属的婚姻,是一种极不健全的婚姻。仅从生育上来说,夫妻双方患有同一种疾病是很容易将这种疾病遗传给后代的,这就会严重影响孩子的健康。
2、忌近亲结婚
近亲结婚能导致胎儿畸形,孩子智力下降,并患有许多先天性疾病,这已经是被科学早就证明了的事实。
3、忌带病结婚
带病结婚后,随着婚后生活的变化,会影响夫妻双方的健康,如果是大病还会给家庭带来危机和裂痕。更为重要的是,如果在病没治好的情况下受孕生子,则很可能会给孩子的健康带来不良影响。
4、忌婚前不进行体检
婚前体检是结婚所必须履行的手续,它也是夫妻双方婚后生活和谐幸福的保障。在婚前体检中,还可以检查出夫妻双方是否有影响优生优育的问题,防患于未然。
5、忌对生育知识缺乏必要的了解
有不少新婚夫妻由于对生育知识缺乏了解,婚后几年仍不见生子。他们对此焦急万分,甚至相互埋怨,导致家庭不和睦。
6、忌蜜月怀孕
受孕是生子的第一步,此时夫妻双方身体状况直接决定了以后孩子的体质。蜜月期间,夫妻的双方一般都疲劳,而且性生活也不太协调,此时怀孕显然并非最佳。此外,夫妻双方在酒后、旅游中或过度疲劳之后都应避免怀孕。
7、忌高龄妊娠
对女性来说,最佳怀孕年龄应在25~30岁之间,超过35岁再怀孕,同样会影响孩子的健康和智力。男性年龄可以适当高点,但也不宜太高。
8、忌怀孕期滥用药物
女性怀孕期滥用药物,会直接影响体内胎儿的生长发育,有时也会造成早产、流产或死胎等现象,所以必须加以避免。确实需要用药时,也应在医生的指导下服用,切勿滥用。
9、忌怀孕期病毒感染
病毒感染不仅会影响母体的健康,而且也对胎儿构成一定的危险,故也应避免。
10、忌怀孕期间性生活无度
怀孕对女性来说是一个重要时期,在这一阶段中,夫妻应节制性生活而不能频繁过度,尤其怀孕初期和最后2个月,更应特别注意,否则容易引起流产或早产。
11、忌怀孕期过度疲劳,休息不好
过度疲劳会使胎儿供养不足,影响胎儿健康。
12、忌妊娠期拒不体检
经常定期检查身体,可以及时消除可能出现的隐患,使胎儿得到一个更好的发育环境,这对母体、胎儿都是极为重要的。
13、忌怀孕期间大量吸烟
孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓,体重下降,容易早产或患先天性心脏病,还影响孩子的智力。
14、忌妊娠期酗酒
孕妇酗酒,会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症,引起胎儿畸形。
15、忌妊娠期接触有害有毒物质
孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形,也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。故也应避免。
16、忌怀孕期过度疲劳,休息不好
过度疲劳会使胎儿供养不足,影响胎儿健康。
17、忌妊娠期拒不体检
经常定期检查身体,可以及时消除可能出现的隐患,使胎儿得到一个更好的发育环境,这对母体、胎儿都是极为重要的。
18、忌怀孕期间大量吸烟
孕妇吸烟会使胎儿发育迟缓,体重下降,容易早产或患先天性心脏病,还影响孩子的智力。
19、忌妊娠期酗酒
孕妇酗酒,会使胎儿得胎儿酒精中毒综合症,引起胎儿畸形。
20、忌妊娠期接触有害有毒物质
孕妇过多地接触化学农药、铅、X射线等会使胎儿畸形,也可能会使胎儿患白血病、恶性肿瘤等疾病。故也应避免。