先天愚型综合征 产前筛查你做了吗

脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良，肌张力低下等。这种面部特殊且严重智力低下的人，俗称“软白痴”，医学上称为先天愚型综合征，又称２１－三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病－－染色体病，在新生儿中的发病率为１／６００－１／１０００，占新生儿染色体异常的７０％。

先天愚型综合征表现有哪些

主要表现为智力障碍，伴有严重的心脏病及多发畸形。２１－三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。目前还没有有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。

该病的致病原因为染色体数目异常，患者比正常人多一条２１号染色体。其多余的染色体８０％来自母亲，２０％来自父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。

根据孕妇的年龄和生育史，３５岁以上的高龄孕妇、生过２１－三体患儿的妇女再孕时必须做产前诊断。她们应在孕早期及孕中期到产科门诊做羊膜腔穿刺，抽出羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎和可继续妊娠。

产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有孕妇。３５岁以下的孕妇可做产前筛查；孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性、假阴性。只有经过产前诊断才能最后确诊。