优生优育 首先当心遗传病
有的父母来自不同的地方，应该说基因相差很大，本身双方也没什么疾病史，为什么还是生下畸形儿？有的父母长得很漂亮，生下的孩子却相貌平平，集中了父母的缺点；而有的父母长得一般，孩子却吸收了父母的优点，长得非常漂亮，这又是什么原因？
婚前就重视优生才是为父母之道 “关于优生这堂课，3年来我讲了100多场，但是来听课的绝大多数都是‘大肚皮’，宝宝在肚子里成型了，健康不健康，聪明不聪明的先天条件已经基本决定。”中国优生科学协会常务理事、华东优生科学协会副会长陆保衡教授近日在为杭州100多对育龄夫妇讲课时表示，优生要从婚前讲起，为了下一代健康、聪明、漂亮，没有结婚、没有生过孩子的青年男女最应该关注优生的知识。“甚至有专家提出，优生教育要从中小学生开始抓起。” 陆教授是我国第一部优生法规《中华人民共和国母婴保健法》的撰稿人之一，从事优生科学研究26年。谈到优生的目的，陆教授言简意赅地概括为：不要把不良的遗传基因传给下一代。目前人类发现的遗传病已经增加到8000多种，有很多不仅影响健康，甚至危害生命。 前不久，浙江省中医学院针灸推拿医院诊治了一位16岁的先天性黏多糖病患者。黏多糖病就是一种罕见的代谢性遗传疾病，在新生儿中的发病率大概只有十万分之一。因遗传基因的变异，导致体内缺少蛋白，无法分解身体里的黏多糖物质，患儿在两岁前长得特别快，但是两岁一过就开始逐渐出现智力障碍、生长缓慢、耳聋等症状，并且多在十周岁前死亡，杭州这位患者能活到16岁，已经非常不容易了。
由于这种病发病后不会有什么明显的病症，即使父母发觉孩子有点不对，但限于诊断水平或者是由于不熟悉这种疾病并不会往遗传病上考虑，所以要么是一直诊断不出疾病的种类，要么是即使诊断出来了，往往也错过了最佳治疗时机。结果只能眼看孩子的病情一天天恶化并最终死亡。
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遗传病是新生儿缺陷的最大诱因 2005年上半年中，浙大医学院附属妇产科医院每月新生缺陷儿15例左右，共约100人，因畸形中止妊娠约25人。 另据市卫生局统计，2004年杭州市新生儿出生缺陷发生率从2003年的9.34‰上升到10.84‰，按此比例计算，杭州市一年新生儿约4.7万人，缺陷儿510人。而从全省的情况看，2004年新生缺陷儿发生率13.2‰，38万个新生儿中，缺陷新生儿约为5000人。 省妇保医院产三科主任陈丹青博士说，胎儿的各个脏器都可能发生畸形，多发的是神经管畸形（脑瘫儿、无脑儿、脊柱裂等）、严重先天性心脏病、肾脏异常、多囊肾、食道闭塞、十二指肠狭窄、唇腭裂等。还有后天无法矫正的畸形儿，如先天性愚儿、无脑儿等，更带给孩子和家庭莫大的痛苦。 在新生儿缺陷的三大诱因里：遗传因素和环境因素共同作用（多发因素）的占到65%，而在这里面，遗传因素的影响又明显更加关键。 遗传素质也是找对象的条件之一 “原先，很多人要到了怀孕前或怀孕时才开始关注优生的问题，这时如果才发现夫妻一方有不适宜生育的家族史，就已经晚了。”陆保衡教授说，年轻人找对象，首先考虑的是相貌好不好，学历高不高，经济条件怎么样，但是对于遗传素质的好坏、家族遗传史如何，却关注得远远不够。
遗传病一般被分为两大类：由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病。在现代科学研究条件下，染色体异常可以在显微镜下看出来，基因异常却无法看到。所以基因异常有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状，有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状，有隐性和显性之分，在遗传方式上也有着代代相传和隔代相传的区别，显得更为复杂。由于不少遗传疾病由于并非每一代人或家庭中的每个人都能反映出来，因此这给遗传病往下一代传播开大了方便之门。
亲属有染色体病准妈妈要做检查 染色体病是因染色体结构数目异常导致的疾病。除生殖细胞外，正常人的每一个细胞都有46条染色体，其中有两条与性别发育有关，称为性染色体，另44条称为常染色体。在染色体上有3-4万个基因，这些基因的共同作用使人体有多种多样的功能，如运动、呼吸、思维等。而一旦染色体发生了改变，使基因的数量或结构发生异常，就会导致人体相应功能的改变，于是就产生了疾病。 一对夫妻，男的27岁，女的26岁，应该说都是最佳的生育年龄，也没有什么疾病，生下的宝宝却是个“白痴”，令家人痛苦不已。 这是最常见的常染色体异常疾病，学术名叫“先天愚型”，发病原因是多了一条21号染色体，它在人群中的发病率约为1/660。患者表现为智力低下、发育迟缓，呈现特殊面容和行为，还易患先天性心脏病。如果父母双方年龄大于30岁，生下“先天愚型”孩子的几率将提高一倍，达到1/330。 因为染色体病事前没有发病征兆，所以陆教授建议说，如果近亲中有这样的疾病，孕妇在怀孕4-6个月就可到医院抽取羊水作产前诊断，确定胎儿是否患有染色体病。一旦发现，应立刻做流产手术。 基因异常情况更复杂大致有四种 基因异常引起的基因病分为代代相传的显形遗传病、隔代相传的隐性遗传病、性别交叉遗传的隐性遗传病和多基因遗传病。 代代相传的显形遗传病 一位女士曾经写信请教陆教授，她父亲是3000度的高度近视，她哥哥也有近视，但她没有近视，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他们的孩子是否会遗传外公的近视。 陆教授解释说，近视属于一种代代相传的显形遗传病，遗传方式是直接遗传，这位女士的父亲把近视基因传给了她哥哥，却并没有传给她，所以她身上不带有近视基因，她的孩子自然也不会近视。类似的遗传病有2000多种，如多指、结肠息肉都是这种遗传方式。
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隔代相传的隐性遗传病 一个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，也都带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25%的几率生这样的病孩。这种被称为隔代相传的隐性遗传病，之前提到的大多活不过10岁的黏多糖病就是这样的遗传方式。隔代也未必是隔一代，隔几代都是有可能的，所以如果上代近亲中有先天性聋哑、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。
如今，在上海第六人民医院已经有产前诊断黏多糖病的技术，如果诊断出胎儿是患有该病，可以马上流产，之后再怀孕就有75%的几率避开。
性别交叉遗传的隐性遗传病 还有一种是传男不传女或传女不传男的遗传病，学术上称作性别交叉遗传的隐性遗传病，像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。血友病A和血友病B也是这种遗传方式。
多基因遗传病杭州王马社区一位孕期六个月的孕妇很担心自己的孩子将来有问题，因为她婆婆有精神分裂症，她怕奶奶会把精神病传给孩子。经过医生的分析，了解到她们的近亲中再没有其他人患有精神分裂症，因此医生断定，由于精神分裂症是多基因遗传病，奶奶传给孩子的几率只有4%，可以放心。
像哮喘、高血压、溃疡病、忧郁症、尿道下裂、脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础在决定一个个体是否易于患病上作用较小，而环境因素则显得更为重要。
别当遗传病很罕见其实离你很近 人们往往认为遗传病 非常罕见，自己没有，孩子也不太可能会得。其实不然，遗传病几乎无处不在，有的学者统计，人类疾病病因中遗传及后天环境因素各占1/2，而且不少遗传病属难治之症，因此预防显得分外重要。 婚前男女双方要认真调查直系亲属三代有无遗传病，如果有，要谨慎处理恋爱关系；有严重遗传病者在医生咨询下决定继续或中断关系。在浙大医学院附属妇产科医院，每周二、日都有遗传咨询门诊，可以让医生帮你判断这些问题。如果一方是致病基因携带者，胎儿得病的几率超过10%，就要中止妊娠，不应该生育。 由于三代内的近亲具有的基因可能1/8相同，大大增加了隐性遗传病的发病率，因此国家在《婚姻法》中也明确规定禁止近亲结婚。 另外，还有创造良好的环境，减少对遗传基因的影响。如高热惊厥这个病属多基因遗传，这就要注意保护孩子不发烧或发热后立即处理，不使温度达到38.5℃上，那么，虽然患儿家族史中有高热惊厥遗传基因，患儿可以不发病或很少发作。
