孕期检查之先天性愚型

推荐人群妊娠第１４－２０周孕妇

检查时间：整个唐氏综合症的筛查包括三项，孕妈妈可以在孕９周时先做其中一项，等到了孕１４周～２１周再查另外两项内容，也可以在孕１７周将两项筛查一次完成。

检验目的和预警价值先天愚型又称唐氏综合症。唐氏儿患者有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾，并给家人造成极大的精神及经济上的负担。我国每年约有２６，０００个唐氏症患儿出生，平均每小时就有３个。为了提高人口素质，贯彻优生优育的国策，只有通过产前先天愚型筛查、产前诊断的方法杜绝这种最常见先天性缺陷患儿的出生。

检查目的：唐氏综合症

１５－２０周孕妇检查血清ＡＦＰ、ＨＣＧ和ＰＡＰＰＡ还可筛查出的先天愚型有：神经管缺损、１８三体综合征、１３三体综合征

母亲年龄的因素

先天愚型，又称Ｄｏｗｎ氏综合征、２１－三体儿、软白痴、伸样痴呆，是人类第一个描述的染色体疾病，也是最为常见的染色体疾病之一。在所有智能落后的疾病中占１０％～１５％之多，严重影响社会和家庭的整体素质及健康幸福。随着生活水平的逐步提高，人们对优生优育知识的逐步加深以及医学遗传学研究的飞速发展，目前认为此病是完全可以预防的。即做好产前预防工作，可减少患病儿的娩出。

先天愚型儿的出生，不仅给家庭带来巨大痛苦和不幸，也给社会带来一定压力，更不利于全社会人口素质的提高。因此要加强此症的产前预防，提高产前诊断的准确率，重视预防性优生措施，一旦明确诊断，即可终止妊娠，从而尽量减少人群中２１－三体儿之个体，提高人口素质。

胎儿发生此病的机率与母亲的年龄成正相关。据文献报道，孕妇＞３０岁者，此病的发生率为１／１０００。＞３５岁者，为１／３００。３５～３９岁者，１／５０。＞４０岁者，为１／２０。故妇女应避免在４０岁以后生育，凡年龄３５岁以上的妇女应注意节育。对３０岁以下的年轻母亲亦应加强遗传咨询及产前诊断。