什么是产前筛查？

目前常用的筛查方法有胎儿常见染色体非整倍体异常的早、中孕期母体血清学筛查、胎儿结构畸形的超声影像学筛查及无创性产前检测。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病；同样，阴性结果只是提示风险较低，并非绝对正常。因此，筛查结果阳性的患者需要进一步的确诊试验，染色体疾病高风险患者需要进行胎儿核型分析。

1.胎儿常见染色体非整倍体异常产前检查

（1）母血清学筛查：即唐氏筛查，是最常用的方法，通过对妊娠早中期母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体如21-三体、18-三体和13-三体综合征高风险的孕妇。早孕期常用生化指标为游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（free-β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)；中孕期为甲胎蛋白(AFP)、hCG、游离雌三醇(uE3)、抑制素A(inhibin A)等，根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低，再结合孕妇年龄、孕周、体重等综合计算出胎儿发病风险。

(2)胎儿颈项后透明层厚度（NT）测量：孕早期染色体非整倍体胎儿颈部常有液体积聚，利用超声观察胎儿颈后的皮下积液，是早期筛查胎儿非整倍体异常的重要指标。NT测量常在妊娠11~13+6时进行。

目前全球胎儿非整倍体产前筛查方案大致包括：①妊娠11~13+6周的早孕期筛查（NT、PAPP-A、free-β-hCG ）；②妊娠15~20+0周中孕期筛查（AFP、hCG、uE3、inhibin A）；③早、中孕期联合筛查。

2.胎儿结构畸形筛查

（1）妊娠早期超声影像学筛查：除少数研究工作外，临床上目前不提倡在妊娠早期进行胎儿结构筛查。

（2）妊娠中期超声影像学筛查：最佳检测孕周为18~24周。此时胎动活跃，羊水相对多，胎儿骨骼骨化的超声影像对检查结果影响小，便于从各个角度观察胎儿结构。

3.无创产前检测（NIPT）

此方法原理为依据在孕妇的外周血中存在胎儿游离DNA，通过对胎儿和母亲DNA的测序，结合生物信息学分析，检测胎儿患遗传性疾病的风险。如孕妇有染色体结构异常、多胎妊娠、近期有异体输血等情况下则不适用。